ஜர்னல் ஆஃப் ஜெனடிக் சிண்ட்ரோம்ஸ் & ஜீன் தெரபி
திறந்த அணுகல்

சிக்கல் செல் அனீமியா

அரிவாள் செல் இரத்த சோகை என்பது இரத்த சிவப்பணுக்களில் உள்ள ஹீமோகுளோபின் மூலக்கூறில் ஏற்படும் அசாதாரணத்தினால் ஏற்படும் ஒரு இரத்தக் கோளாறு ஆகும். அரிவாள் செல் நோயால் பெறப்பட்ட ஒருவருக்கு ஹீமோகுளோபின் மரபணுவின் இரண்டு அசாதாரண நகல்கள் உள்ளன. சாதாரண சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் வட்டமாகவும் நெகிழ்வாகவும் இருக்கும். அவை நரம்புகளின் கிளைகளில் குவிந்து இரத்த ஓட்டத்தைத் தடுக்கின்றன. ஹீமோகுளோபின் ஆக்சிஜனை உடல் முழுவதும் கொண்டு செல்வதற்குப் பொறுப்பாக இருப்பதால், ஆக்ஸிஜன் சப்ளை இல்லாததால் நாள்பட்ட தாக்குதல்கள் இருக்கலாம்.

HBB மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் அரிவாள் செல் நோயை ஏற்படுத்துகின்றன. ஹீமோகுளோபின் நான்கு துணை அலகுகளைக் கொண்டுள்ளது. இரண்டு துணை அலகுகள் ஆல்பா-குளோபின் மற்றும் மற்ற இரண்டு பீட்டா-குளோபின். பீட்டா-குளோபின் உற்பத்திக்கான வழிமுறைகளை உருவாக்குவதற்கு HBB மரபணு பொறுப்பு. எனவே HBB மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் பீட்டா-குளோபினின் வெவ்வேறு அசாதாரண பதிப்புகளில் விளைகின்றன. இந்த அசாதாரண பதிப்புகள் இரத்த சிவப்பணுக்களை அரிவாள் வடிவத்தில் சிதைக்கலாம்.

Sickel Cell Anemia தொடர்பான இதழ்கள்

மரபணு மருத்துவம், மரபணு பொறியியல், இரத்தம், அமெரிக்கன் ஜர்னல் ஆஃப் எபிடெமியாலஜி, அமெரிக்கன் சொசைட்டி ஆஃப் ஹெமாட்டாலஜி, ஜர்னல் ஆஃப் கிளினிக்கல் பேத்தாலஜி, ஹ்யூமன் மாலிகுலர் ஜெனிடிக்ஸ், நியூ இங்கிலாந்து ஜர்னல் ஆஃப் மெடிசின் சயின்ஸ், சிக்கல் செல் அனீமியா ஜர்னல்கள்