ஜர்னல் ஆஃப் ஜெனடிக் சிண்ட்ரோம்ஸ் & ஜீன் தெரபி
திறந்த அணுகல்
ஐ.எஸ்.எஸ்.என்: ISSN: 2157-7412
ஐ.எஸ்.எஸ்.என்: ISSN: 2157-7412
சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் என்பது புரதம் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் டிரான்ஸ்மேம்பிரேன் கடத்தல் சீராக்கிக்கு காரணமான மரபணுவின் இரு பிரதிகளிலும் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் ஒரு கோளாறு ஆகும். இது சளி, வியர்வை மற்றும் செரிமான சாறுகளை உற்பத்தி செய்யும் செல்களை பாதிக்கிறது.
CFTR மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸில் விளைகின்றன. CFTR மரபணு குளோரைடு அயனிகளை செல்களுக்குள் மற்றும் வெளியே கொண்டு செல்வதற்கான வழிமுறைகளை செயல்படுத்துகிறது. CFTR மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகள் குளோரைடு சேனல்களின் செயல்பாட்டை சீர்குலைக்கிறது, இது செல் சவ்வுகளில் குளோரைடு அயனிகள் மற்றும் நீரின் ஓட்டத்தைத் தடுக்கிறது. இதன் விளைவாக உறுப்புகள் தடிமனான மற்றும் ஒட்டும் சளியை உருவாக்குகின்றன, இது காற்றுப்பாதைகள் மற்றும் குழாய்களை அடைக்கிறது, இதன் விளைவாக கடுமையான நாள்பட்ட தாக்குதல்கள் ஏற்படுகின்றன.
சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் தொடர்பான இதழ்கள்
கார்சினோஜெனிசிஸ், ஜெனடிக் இன்ஜினியரிங் , ஜர்னல் ஆஃப் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ், அமெரிக்கன் ஜர்னல் ஆஃப் மெடிக்கல் ஜெனிடிக்ஸ், ஐரோப்பிய ஜர்னல் ஆஃப் ஹ்யூமன் ஜெனிடிக்ஸ், அமெரிக்கன் ஜர்னல் ஆஃப் ஹ்யூமன் ஜெனிடிக்ஸ், அமெரிக்கன் ஜர்னல் ஆஃப் ரெஸ்பிரேட்டரி அண்ட் கிரிட்டிகல் கேர் மெடிசின், ஜர்னல் ஆஃப் ஜெனடிக் கவுன்சிலிங்