ஜர்னல் ஆஃப் ஜெனடிக் சிண்ட்ரோம்ஸ் & ஜீன் தெரபி
திறந்த அணுகல்

படாவ் நோய்க்குறிகள்

 

படாவ் நோய்க்குறி என்பது குரோமோசோமால் இயல்பற்ற தன்மையால் ஏற்படும் ஒரு கோளாறு ஆகும். சில அல்லது அனைத்து உயிரணுக்களிலும் குரோமோசோமின் கூடுதல் நகல் 13 இருக்கும் போது இது நிகழ்கிறது. இது உறுப்புகளின் இயல்பான செயல்பாடு, வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சியை கட்டுப்படுத்துகிறது. இது டிரிசோமி 13 என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. கரு உருவாகும் போது குரோமோசோமின் ஒரு பகுதி மற்றொரு குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்படும்போதும் இது நிகழலாம்.

டிரிசோமி 13 இன் பெரும்பாலான நிகழ்வுகள் மரபுரிமையாக இல்லை மற்றும் முட்டைகள் மற்றும் விந்தணுக்கள் உருவாகும் போது ஏற்படும் சீரற்ற நிகழ்வுகளின் விளைவாகும். உயிரணுப் பிரிவில் ஏற்படும் பிழையானது அசாதாரண எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்களுக்கு வழிவகுக்கும். இந்த கூடுதல் நகல் குழந்தையின் மரபணு அமைப்பில் பங்களித்தால், குழந்தையின் உடலின் ஒவ்வொரு செல்லிலும் கூடுதல் குரோமோசோம் 13 உள்ளது, இதன் விளைவாக பெரும்பாலான பாகங்களில் உடல் ரீதியான அசாதாரணங்கள் ஏற்படுகின்றன.

படாவ் நோய்க்குறிகள் தொடர்பான பத்திரிகைகள்

மரபணு பொறியியல், ஸ்டெம் செல் , மூளை ஆராய்ச்சி, மனித மரபியலின் அன்னல்ஸ், மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல், மருத்துவ டிஸ்மார்பாலஜி, கரு நோய் கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சை, அறிவுசார் இயலாமை ஆராய்ச்சி இதழ், படாவ் சிண்ட்ரோம்ஸ் ஜர்னல்கள்