ஜர்னல் ஆஃப் ஜெனடிக் சிண்ட்ரோம்ஸ் & ஜீன் தெரபி
திறந்த அணுகல்

உடையக்கூடிய நோய்க்குறி

 

பலவீனமான நோய்க்குறி என்பது ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும், இது அறிவுசார் இயலாமைக்கு வழிவகுக்கிறது. FMRI மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் இந்த நோயை ஏற்படுத்துகின்றன. இந்த மரபணு புரதம், எஃப்எம்ஆர்பி தயாரிப்பிற்கு பொறுப்பாகும். இந்த புரதம் மற்ற புரதங்களின் உற்பத்தியை ஒழுங்குபடுத்துகிறது மற்றும் நரம்பு செல்களுக்கு இடையேயான இணைப்புகளான சினாப்சஸ்களின் வளர்ச்சிக்கு அவசியம். எஃப்எம்ஆர்ஐயில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் எஃப்எம்ஆர்பி உற்பத்தியைத் தடுக்கிறது, இதனால் நரம்பு மண்டலத்தை தொந்தரவு செய்கிறது.

பெண்களை விட ஆண்களே இந்த கோளாறால் கடுமையாக பாதிக்கப்படுகின்றனர்.பாதிக்கப்பட்ட நபர்கள் பொதுவாக 2 வயதிற்குள் பேச்சு மற்றும் மொழி வளர்ச்சியை தாமதப்படுத்துவார்கள். உடையக்கூடிய X நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கு கவலை மற்றும் மனக்கிளர்ச்சியான செயல்கள் போன்ற அதிவேக நடத்தையும் இருக்கலாம். உடையக்கூடிய X நோய்க்குறி X- இணைக்கப்பட்ட மேலாதிக்க வடிவத்தில் மரபுரிமையாக உள்ளது. இந்த நிலை X-இணைக்கப்பட்டதாகக் கருதப்படுகிறது, ஏனெனில் கோளாறுக்கு காரணமான பிறழ்ந்த மரபணு X குரோமோசோமில் அமைந்துள்ளது.

பலவீனமான நோய்க்குறி தொடர்பான பத்திரிகைகள்

ஜெனடிக் இன்ஜினியரிங், ஸ்டெம் செல் , ஹ்யூமன் ஜெனடிக்ஸ், அமெரிக்கன் ஜர்னல் ஆஃப் மெடிக்கல் ஜெனடிக்ஸ், ஹ்யூமன் மாலிகுலர் ஜெனடிக்ஸ், அமெரிக்கன் ஜர்னல் ஆஃப் ஹ்யூமன் ஜெனிடிக்ஸ், நேச்சர் ஜெனடிக்ஸ், ஜர்னல் ஆஃப் மெடிக்கல் ஜெனடிக்ஸ், ஃப்ராகைல் சிண்ட்ரோம் ஜர்னல்ஸ்