ஜர்னல் ஆஃப் ஜெனடிக் சிண்ட்ரோம்ஸ் & ஜீன் தெரபி
திறந்த அணுகல்

ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி

ஏஞ்சல்மேன் சிண்ட்ரோம் என்பது நரம்பு மண்டலத்தை பாதிக்கும் ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும். சிறப்பியல்பு அம்சங்களில் மகிழ்ச்சியான நடத்தை, அறிவுசார் இயலாமை, பேச்சு குறைபாடு, நடைபயிற்சி மற்றும் சமநிலைக் கோளாறுகள் ஆகியவை அடங்கும். இது தாய்வழி குரோமோசோம் 15 ஐக் கொண்ட UBE3 A என்ற மரபணுவை நீக்கப்படும்போது ஏற்படுகிறது. உடல் திசுக்களின். ஆனால் மரபணு மாற்றங்கள் காரணமாக, மரபணு செயலில் இருக்கலாம் அல்லது மூளையின் சில பகுதிகளில் அழிக்கப்படலாம், இதன் விளைவாக அறிவுசார் இயலாமை ஏற்படலாம்.

ஏஞ்சல்மேன் சிண்ட்ரோம், இடமாற்றம் எனப்படும் குரோமோசோமால் மறுசீரமைப்பு அல்லது UBE3A மரபணுவின் செயல்பாட்டைக் கட்டுப்படுத்தும் டிஎன்ஏ பகுதியில் உள்ள பிறழ்வு அல்லது பிற குறைபாடு ஆகியவற்றால் ஏற்படலாம். ஏஞ்சல்மேன் சிண்ட்ரோம் உள்ள சிலருக்கு OCA2 எனப்படும் மரபணுவின் இழப்பு வெளிர் நிற முடி மற்றும் நல்ல தோலுடன் தொடர்புடையது. இந்தக் கோளாறு உள்ளவர்களில் நீக்கப்படும் குரோமோசோம் 15ன் பிரிவில் இந்த மரபணு அமைந்துள்ளது. இந்த நோய்க்குறியின் பெரும்பாலான வழக்குகள் மரபுரிமையாக இல்லை.

ஏஞ்சல்மேன் சிண்ட்ரோம் தொடர்பான பத்திரிகைகள்

கார்சினோஜெனிசிஸ், ஜெனடிக் இன்ஜினியரிங் , மனித மரபியல், மூளை மற்றும் வளர்ச்சி ஐரோப்பிய இதழ், குழந்தை நரம்பியல், சைட்டோஜெனடிக் மற்றும் ஜீனோம் ரிசர்ச், நியூரோபயாலஜி ஆஃப் டிசீஸ், அமெரிக்கன் ஜர்னல் ஆன் மென்டல் ரிடார்டேஷன், ஏஞ்சல்மேன் சிண்ட்ரோம் ஜர்னல்ஸ்