ஜர்னல் ஆஃப் ஜெனடிக் சிண்ட்ரோம்ஸ் & ஜீன் தெரபி
திறந்த அணுகல்

டே-சாக்ஸ்

Tay-Sachs என்பது மூளை மற்றும் முள்ளந்தண்டு வடத்தில் உள்ள நரம்பு செல்களை அழிக்கும் ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும். சிறப்பியல்பு அம்சங்களில் தசைகள் பலவீனமடைதல், அறிவுசார் இயலாமை, பார்வை மற்றும் செவித்திறன் இழப்பு, முடக்கம் ஆகியவை அடங்கும். ஹெக்ஸா மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகள் இந்த நோயை ஏற்படுத்துகின்றன. இந்த மரபணு மூளை மற்றும் முதுகெலும்பில் முக்கிய பங்கு வகிக்கும் லைசோசோமில் ஒரு நொதியின் உற்பத்திக்கு காரணமாகிறது. மூளை மற்றும் முள்ளந்தண்டு வடத்தின் நியூரான்களில் சேதத்திற்கு வழிவகுக்கும் உயிரணுக்களில் உள்ள நச்சுப் பொருட்கள்.

Tay-Sachs நோய் ஒரு லைசோசோமால் நொதியின் செயல்பாட்டை பாதிக்கிறது என்பதால், இந்த நிலை சில சமயங்களில் லைசோசோமால் சேமிப்பகக் கோளாறு என்று குறிப்பிடப்படுகிறது. இந்த நிலை மரபணு மாற்றங்களுக்கு உட்பட்டால் இரண்டு பிரதிகளும் மரபுரிமையாகப் பெறப்படுகிறது. Tay-Sachs நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் பார்வை மற்றும் காது கேளாமை, அறிவுசார் இயலாமை மற்றும் பக்கவாதத்தை அனுபவிக்கின்றனர். செர்ரி-சிவப்பு புள்ளி என்று அழைக்கப்படும் கண் அசாதாரணமானது இந்த கோளாறின் சிறப்பியல்பு அம்சமாகும்.

டே-சாக்ஸின் தொடர்புடைய இதழ்கள்

கார்சினோஜெனிசிஸ், ஜெனடிக் இன்ஜினியரிங், ஹ்யூமன் மாலிகுலர் ஜெனடிக்ஸ், சாவ் பாலோ மெடிக்கல் ஜர்னல், ஜர்னல் ஆஃப் நியூரோ கெமிஸ்ட்ரி, ஜர்னல் ஆஃப் மாலிகுலர் பயாலஜி, நியூ இங்கிலாந்து ஜர்னல் ஆஃப் மெடிசின், பாலூட்டிகளின் ஜீனோம் - MAMM GENOME, Tay-Sachs Journals