ஜர்னல் ஆஃப் ஜெனடிக் சிண்ட்ரோம்ஸ் & ஜீன் தெரபி
திறந்த அணுகல்
ஐ.எஸ்.எஸ்.என்: ISSN: 2157-7412
ஐ.எஸ்.எஸ்.என்: ISSN: 2157-7412
மரபணுக்கள் புரதங்களின் உற்பத்தியில் அறிவுறுத்தல்களை வழங்குவதற்கு பொறுப்பான DNAவை வைத்திருக்கின்றன. மரபணுக்களில் உள்ள பிறழ்வுகள் புரதங்களின் செயல்பாட்டில் தோல்வியை ஏற்படுத்தலாம், இது மரபணு கோளாறு எனப்படும். இந்த கோளாறுகள் பெற்றோரிடமிருந்து மரபுரிமையாக இருக்கலாம் அல்லது வாழ்நாளின் எந்த நேரத்திலும் ஏற்படலாம்.
மரபணு கோளாறுகளின் நான்கு குழுக்கள் ஒற்றை மரபணு கோளாறுகள், குரோமோசோம் அசாதாரணங்கள், மைட்டோகாண்ட்ரியல் கோளாறுகள் மற்றும் பல காரணி கோளாறுகள். மாற்றப்பட்ட மரபணுவைப் பெறுவதற்கான நான்கு முக்கிய வழிகள் ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம், தன்னியக்க பின்னடைவு, எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட ஆதிக்கம் மற்றும் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு ஆகும். மரபணு கோளாறுகள் பரம்பரையாக இருக்கலாம் அல்லது இல்லாமல் இருக்கலாம். பரம்பரை அல்லாத மரபணு கோளாறுகளில் டிஎன்ஏவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் காரணமாக குறைபாடுகள் இருக்கலாம்.
மரபணு கோளாறுகள் தொடர்பான இதழ்கள்
ஜெனடிக் இன்ஜினியரிங், ஸ்டெம் செல், ஜர்னல் ஆஃப் ஜெனெடிக் டிசார்டர்ஸ் & ஜெனடிக் ரிப்போர்ட்ஸ், ஜர்னல் ஆஃப் மெடிக்கல் ஜெனிடிக்ஸ், ஜர்னல் ஆஃப் ஜெனடிக் மௌடேஷன் டிசார்டர்ஸ், சோர்ஸ் ஜர்னல் ஆஃப் ஜெனடிக் கோளாறுகள், மரபணு கோளாறுகள், மரபணுக்கள் மற்றும் நோய்கள், மரபணு கோளாறுகள் இதழ்கள்