டவுன் சிண்ட்ரோம் & குரோமோசோம் அசாதாரணங்களின் ஜர்னல்
திறந்த அணுகல்

வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி

வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி என்பது ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு ஆகும், இது குழந்தையின் வளர்ச்சி, உடல் தோற்றம் மற்றும் அறிவாற்றல் வளர்ச்சியை பாதிக்கிறது. வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் குரோமோசோம் 7 இலிருந்து எலாஸ்டின் மரபணுவைக் காணவில்லை. இந்த மரபணுவின் புரோட்டீன் தயாரிப்பு, இரத்த நாளங்களுக்கு நீட்டிப்பு மற்றும் ஆயுட்காலம் பயன்படுத்துவதற்குத் தேவையான வலிமையை அளிக்கிறது. எலாஸ்டின் புரதம் கரு வளர்ச்சி மற்றும் குழந்தை பருவத்தில், இரத்த நாளங்கள் உருவாகும்போது மட்டுமே தயாரிக்கப்படுகிறது. எலாஸ்டின் புரதம் இல்லாததால், வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களுக்கு இரத்த ஓட்ட அமைப்பு மற்றும் இதயத்தின் கோளாறுகள் உள்ளன. இந்த நோயின் அறிகுறிகள் அறிவார்ந்த திறன், இதய குறைபாடுகள் மற்றும் சிறிய கன்னம், முழு உதடுகள், கற்றல் குறைபாடுகள் போன்றவை.

வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம் தொடர்பான பத்திரிகைகள்