டவுன் சிண்ட்ரோம் & குரோமோசோம் அசாதாரணங்களின் ஜர்னல்
திறந்த அணுகல்

நோக்கம் மற்றும் நோக்கம்

ஜர்னல் ஆஃப் டவுன் சிண்ட்ரோம் மற்றும் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் என்பது குரோமோசோமால் மட்டத்தில் ஒரு மரபணு நோயாகும். இந்த நிலை அறிவுசார் இயலாமை தொடர்பானது. டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களுக்கு பலவிதமான பிறப்பு குறைபாடுகள் இருக்கலாம். குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் குரோமோசோமால் டிஎன்ஏவின் கூடுதல் பாகங்கள் இல்லாதது என வரையறுக்கப்படுகிறது.

 ஜர்னல் ஆஃப் டவுன் சிண்ட்ரோம் மற்றும் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் என்பது ஒரு சக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட திறந்த அணுகல் அறிவியல் இதழாகும், இது குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களின் வகைகள், டவுன்ஸ் நோய்க்குறியின் ஆபத்து, டவுன்ஸ் நோய்க்குறியின் மரபணு சவால்கள் மற்றும் டவுன்ஸ் நோய்க்குறியின் தாக்கம் ஆகியவற்றைக் கையாள்கிறது. டவுன் சிண்ட்ரோம், டவுன் சிண்ட்ரோம் நோயறிதல், குரோமோசோம் 21 ஆராய்ச்சி, நோயறிதல் சோதனைகள், கண்டறிதல் மற்றும் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள், வோல்ஃப்-ஹிர்ஷ்ஹார்ன் நோய்க்குறி, ஜேக்கப்சன் நோய்க்குறி, ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி, டர்னர் சிண்ட்ரோம், 22q11.2 டிரிபிள் சிண்ட்ரோம், வில்சிண்ட்ரோம்ஸ் டி, வில்சிண்ட்ரோம்ஸ் டி. du Chat syndrome, Trisomy 13 / Patau syndrome, Trisomy 18 / Edwards syndrome, Cat's eye syndrome, Fragile X syndrome போன்றவை.