டவுன் சிண்ட்ரோம் & குரோமோசோம் அசாதாரணங்களின் ஜர்னல்
திறந்த அணுகல்

டவுன் சிண்ட்ரோம் என்பது குரோமோசோமால் மட்டத்தில் ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும். இந்த நிலை அறிவுசார் இயலாமையுடன் தொடர்புடையது. டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களுக்கு பல்வேறு பிறப்பு குறைபாடுகள் இருக்கலாம். குரோமோசோமால் அசாதாரணமானது குரோமோசோமால் டிஎன்ஏவின் கூடுதல் பகுதியைக் காணவில்லை என வரையறுக்கப்படுகிறது.

ஜர்னல் ஆஃப் டவுன் சிண்ட்ரோம் மற்றும் குரோமோசோம் அசாதாரணங்கள் ஒரு திறந்த அணுகல் மற்றும் சக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட அறிவியல் இதழாகும், இது குரோமோசோம் அசாதாரணங்களின் வகைகள், டவுன் நோய்க்குறியின் ஆபத்து, டவுன் நோய்க்குறியின் மரபணு சவால்கள், டவுன் நோய்க்குறியின் விளைவுகள், டவுன் சிண்ட்ரோம் 21 குரோமோசோம் நோய் கண்டறிதல், , நோயறிதல் சோதனை, ஸ்கிரீனிங் மற்றும் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களான வுல்ஃப்-ஹிர்ஷ்ஹார்ன் நோய்க்குறி, ஜேக்கப்சன் நோய்க்குறி, ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி, டர்னர் நோய்க்குறி, 22q11.2 நீக்குதல் நோய்க்குறி, டிரிபிள் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம், ட்ரிப்பிள் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம், ட்ரைசோட் சிண்ட்ரோம், க்ரிசோட் சிண்ட்ரோம், க்ரிசோட் 1 18/ எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம், கேட் ஐ சிண்ட்ரோம், ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் போன்றவை.

ஜர்னல் ஆஃப் டவுன் சிண்ட்ரோம் மற்றும் குரோமோசோம் அசாதாரணங்கள் ஒரு சக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட இதழாகும், இது சர்வதேச அறிவியல் சமூகத்திற்கு அவர்களின் ஆராய்ச்சி முடிவுகளை வெளியிட ஆசிரியர்களுக்கு திறந்த அணுகல் தளத்தை வழங்குகிறது.

ஜர்னல் ஆஃப் டவுன் சிண்ட்ரோம் மற்றும் குரோமோசோம் அசாதாரணங்கள் சிறந்த திறந்த அணுகல் இதழ்களில் ஒன்றாகும், இது அசல் கட்டுரைகள், ஆய்வுக் கட்டுரைகள், வழக்கு அறிக்கைகள், குறுகிய தகவல்தொடர்புகள் போன்றவற்றின் கண்டுபிடிப்புகள் மற்றும் தற்போதைய முன்னேற்றங்கள் பற்றிய முழுமையான மற்றும் நம்பகமான தகவல்களை வெளியிடுவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. இந்தத் துறையில், உலகெங்கிலும் உள்ள ஆராய்ச்சியாளர்களுக்கு எந்த கட்டுப்பாடுகளும் சந்தாவும் இல்லாமல் ஆன்லைன் அணுகலை வழங்கவும்.