டவுன் சிண்ட்ரோம் & குரோமோசோம் அசாதாரணங்களின் ஜர்னல்
திறந்த அணுகல்

படௌ நோய்க்குறி

படாவ் நோய்க்குறி ட்ரிசோமி 13 என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. டிரிசோமி 13 என்பது ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும், இதில் ஒரு நபர் வழக்கமான இரண்டு பிரதிகளுக்கு பதிலாக குரோமோசோம் 13 இலிருந்து மூன்று மரபணுப் பொருட்களைக் கொண்டிருப்பார். படாவ் நோய்க்குறி என்பது உடலின் பல பகுதிகளில் கடுமையான அறிவுசார் இயலாமை மற்றும் உடல் ரீதியான அசாதாரணங்களுடன் தொடர்புடைய குரோமோசோமால் நிலை ஆகும். நோயின் அறிகுறிகள் கூடுதல் விரல்கள், தசை தொனி குறைதல், கைகளை இறுக்குவது, சிறிய கண்கள், சிறிய தலை, உச்சந்தலையில் குறைபாடுகள் போன்றவை. தற்போது படாவ் நோய்க்குறிக்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை.

படாவ் நோய்க்குறி தொடர்பான பத்திரிகைகள்