டவுன் சிண்ட்ரோம் & குரோமோசோம் அசாதாரணங்களின் ஜர்னல்
திறந்த அணுகல்

ஜேக்கப்சன் நோய்க்குறி

ஜேக்கப்சன் சிண்ட்ரோம் என்பது குரோமோசோம் 11ல் இருந்து மரபணுப் பொருளை இழப்பதால் ஏற்படும் ஒரு நிலை. இது 11q டெர்மினல் டெலிஷன் கோளாறு என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. டிஸ் நோயின் அறிகுறிகள் அகன்ற கண்கள், சிறிய கீழ் தாடை, சிறிய கீழ் தாடை, அகன்ற நாசி பாலம் போன்றவை. இந்த நோய் புதிதாகப் பிறந்த 100000 குழந்தைகளில் ஒருவருக்கு ஏற்படுகிறது. ஜேக்கப்சன் நோய்க்குறியின் பிற குணாதிசயங்களில் இதயக் குறைபாடுகள், குழந்தைப் பருவத்தில் உணவளிப்பதில் சிரமம், குட்டையான உயரம், மீண்டும் மீண்டும் காது மற்றும் சைனஸ் தொற்றுகள் மற்றும் எலும்புக் கோளாறுகள் ஆகியவை அடங்கும். ஜேக்கப்சன் நோய்க்குறி செரிமான அமைப்பு, சிறுநீரகங்கள் மற்றும் பிறப்புறுப்புகளையும் பாதிக்கலாம். தற்போது ஜேக்கப்சன் நோய்க்குறிக்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை.

ஜேக்கப்சன் சிண்ட்ரோம் தொடர்பான பத்திரிகைகள்