டவுன் சிண்ட்ரோம் & குரோமோசோம் அசாதாரணங்களின் ஜர்னல்
திறந்த அணுகல்

மார்பன் நோய்க்குறி

மார்பன் நோய்க்குறி என்பது உடலின் பல பாகங்களில் உள்ள இணைப்பு திசுக்களை பாதிக்கும் ஒரு கோளாறு ஆகும். இணைப்பு திசு உடலின் அனைத்து செல்கள், உறுப்புகள் மற்றும் திசுக்களை ஒன்றாக வைத்திருக்கிறது. உடல் சரியாக வளரவும் முதிர்ச்சியடையவும் உதவுவதில் இணைப்பு திசு முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது. இணைப்பு திசு புரதங்களால் ஆனது. மார்பன் நோய்க்குறியில் பங்கு வகிக்கும் புரதம் ஃபைப்ரில்-1 என்று அழைக்கப்படுகிறது. மார்பன் சிண்ட்ரோம் மரபணுவில் உள்ள குறைபாட்டால் (அல்லது பிறழ்வு) ஏற்படுகிறது, இது ஃபைப்ரில்-1 ஐ எவ்வாறு உருவாக்குவது என்று உடலுக்குச் சொல்கிறது. மார்பன் நோய்க்குறி உள்ள 5000 பேரில் 1 பேர். மார்பன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் தட்டையான பாதங்கள், கற்றல் குறைபாடு, ஹைபோடோனியா, சிறிய கீழ் தாடை, இதய முணுமுணுப்பு போன்றவை.

மார்பன் நோய்க்குறி தொடர்பான பத்திரிகைகள்