லுகேமியா ஜர்னல்
திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

டைசென்ட்ரிக் குரோமோசோம் (7;12)(p12.21;p12.10): லுகேமிக் மாற்றத்தின் அதிக சாத்தியக்கூறுகளுடன் தொடர்புடைய மைலோடிஸ்பிளாஸ்டிக் நியோபிளாம்களில் ஒரு அரிய சைட்டோஜெனடிக் பிறழ்வு

Marisol Uribe, Rocío García Serra, David Ivars, Carolina Villegas, Irene Luna, Raquel Rodriguez López, María Teresa Orero, Mercedes Egea, Blanca Alejos, Olga Mompel, Cristina Játiva, Mariano Linares, Mariano Linares,

சைட்டோஜெனடிக் அசாதாரணங்கள் மைலோடிஸ்பிளாஸ்டிக் நியோபிளாஸ்ம்களில் (எம்.டி.எஸ்) ஆபத்து முன்கணிப்பை மதிப்பிடுவதற்கும் சிகிச்சை உத்திகளுக்கு வழிகாட்டுவதற்கும் அவசியமான உயிரியலாகும். மிகவும் பொதுவான குரோமோசோமால் முரண்பாடுகள் தற்போதைய முன்கணிப்பு குறியீடுகளில் குறிப்பிடப்படுகின்றன, ஆனால் இந்த மதிப்பெண்கள் குறைவான அடிக்கடி ஏற்படும் பிறழ்வுகளின் உண்மையான தாக்கத்தை குறைக்கிறது. இங்கே, 34 வயதான ஒரு இடைநிலை-அபாயமுள்ள MDS உடைய ஒரு இளைஞனை முன்வைக்கிறோம், இதில் அரிதான இருமைய குரோமோசோம் டிக் (7;12) ஒரு சிக்கலான காரியோடைப் அமைப்பிலும், TP53 சாத்தியமான முளை மாறுபாட்டிலும் உள்ளது, அவர் லுகேமியாவாக வேகமாக முன்னேறினார். டிக்(7;12) கடுமையான லுகேமியாவில் பதிவாகியுள்ளது, ஆனால் முன்பு டி நோவோ எம்டிஎஸ்ஸில் காணப்படவில்லை. இந்த அரிதான மாற்றம் ஒரு ஆக்ரோஷமான நடத்தையைத் தூண்டலாம் மற்றும் லுகேமிக் மாற்றத்திற்கு வழிவகுக்கும். சைட்டோஜெனடிக் அசாதாரணங்கள் மைலோடிஸ்பிளாஸ்டிக் நியோபிளாஸ்ம்களில் (எம்.டி.எஸ்) ஆபத்து முன்கணிப்பை மதிப்பிடுவதற்கும் சிகிச்சை உத்திகளுக்கு வழிகாட்டுவதற்கும் அவசியமான உயிரியலாகும். தற்போதைய முன்கணிப்பு மதிப்பெண்கள் குறைவான அடிக்கடி ஏற்படும் குரோமோசோமால் பிறழ்வுகளின் உண்மையான தாக்கத்தை குறைக்கிறது. டி நோவோ எம்.டி.எஸ்ஸில் அடிக்கடி ஏற்படும் டிசென்ட்ரிக் குரோமோசோம் டிக்(7;12) ஒரு ஆக்ரோஷமான நடத்தையைத் தூண்டி லுகேமிக் மாற்றத்தை ஏற்படுத்தலாம்.