ஆட்டிசம்-திறந்த அணுகல்

ஆட்டிசம்-திறந்த அணுகல்
திறந்த அணுகல்

ஐ.எஸ்.எஸ்.என்: 2165-7890

சுருக்கம்

Paternally Inherited GABRB3 Intragenic Deletion in a Boy with Autistic Features and Angelman Syndrome Phenotype–Case Report and Literature Review

Krzysztof Szczałuba, Ilona Jaszczuk, Monika Lejman, Agata Makarewicz, Renata Koncewicz and Urszula Demkow

We report on a 4 year old patient with a unique paternally inherited single-exon GABRB3 gene deletion and clinical findings of severe speech delay, intellectual disability, autistic features, unusual behavior, tremor, and history of seizures and gait abnormalities. Similarities and significant differences with other cases involving rearrangements of 15q11-q13 are discussed. Further on, we provide literature review of the clinical picture of GABRB3 mutations.

மறுப்பு: இந்த சுருக்கமானது செயற்கை நுண்ணறிவு கருவிகளைப் பயன்படுத்தி மொழிபெயர்க்கப்பட்டது மற்றும் இன்னும் மதிப்பாய்வு செய்யப்படவில்லை அல்லது சரிபார்க்கப்படவில்லை.
Top