என்சைம் பொறியியல்
திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

β-தலசீமியா இன்டர்மீடியா மற்றும் கில்பெர்ட்டின் கோயின்ஹெரிட்டன்ஸ் கொண்ட ஒரு துனிசிய நோயாளியின் β-குளோபின் பாலிடெனிலேஷன் சிக்னலில் ஹோமோசைகஸ் பிறழ்வு

நாவல் ட்ரபெல்சி

β- குளோபின் மரபணு பாலிடெனிலேஷன் (பாலிஏ) சிக்னலில் (AATAAA>AAAAAA) ஹோமோசைகஸ் β+ பிறழ்வு காரணமாக ஏற்படும் β-தலசீமியா இன்டர்மீடியா (β-TI) கொண்ட 50 வயது நோயாளியின் மருத்துவ, ஹீமாட்டாலஜிக்கல் மற்றும் மூலக்கூறு தரவுகளை நாங்கள் இங்கு தெரிவிக்கிறோம். ) β ஹாப்லோடைப் பகுப்பாய்வு பாலிமரேஸ் சங்கிலி எதிர்வினை-கட்டுப்பாடு துண்டு நீள பாலிமார்பிஸம் (PCR-RFLP) மூலம் நிறைவேற்றப்பட்டது. இந்த பிறழ்வு [- - - - +++] β ஹாப்லோடைப் மற்றும் ஃபிரேம்வொர்க் 1 (CCGCT) (FW1) உடன் தொடர்புடையது என்பதை ஹாப்லோடைப் மற்றும் கட்டமைப்பின் பகுப்பாய்வு காட்டுகிறது. இந்த பிறழ்வு துனிசியாவில் இருந்து தோன்றிய β-TI நோயாளியின் கோடான் 9 (+TA) பிறழ்வுடன் இணைந்து ஹெட்டோரோசைகஸ் நிலையில் முன்பு தெரிவிக்கப்பட்டது. எங்கள் அறிவின் மிகச்சிறந்த வகையில், ஹோமோசைகஸ் நிலையில் இந்த பிறழ்வை விவரிக்கும் முதல் அறிக்கை இதுவாகும். இங்கே புகாரளிக்கப்பட்ட வழக்கு, ஹைபர்பிலிரூபினேமியாவால் வகைப்படுத்தப்படும் கில்பெர்ட்டின் நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடையது. (TA)6/(TA)7 மரபணு வகையைக் காட்டும் UGT1A1 மரபணுவின் ஊக்குவிப்பு மண்டலத்தின் [A(TA)nTAA] மையக்கருத்தின் விசாரணையால் இந்த முடிவு எட்டப்பட்டது.