குளோபல் ஜர்னல் ஆஃப் லைஃப் சயின்சஸ் மற்றும் உயிரியல் ஆராய்ச்சி
திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

மனித மரபியல் 2016: மன இறுக்கம் மற்றும் பிற வளர்ச்சிக் கோளாறுகளில் மரபணு மாறுபாடுகளின் மருத்துவப் புரிதலை மேம்படுத்துதல் - இ ராபர்ட் வாஸ்மேன் - லினேஜென் இன்க்., அமெரிக்கா

இ ராபர்ட் வாஸ்மேன்

குரோமோசோமால் மைக்ரோஅரே (சிஎம்ஏ) என்பது ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறுகள் (ஏஎஸ்டி) மற்றும் பிற நரம்பியல் வளர்ச்சி நிலைகளுக்கான ஒரு நிலையான முதல்-அடுக்கு கண்டறிதல் ஆகும், மேலும் இன்று இதுபோன்ற பாதிக்கு மேல் நோய்க்கிருமி மாறுபாடுகளை அடையாளம் காண முழு எக்ஸோம் சீக்வென்சிங் (WES) மூலம் பூர்த்தி செய்யப்படுகிறது.