பெண்ணோயியல் & மகப்பேறியல்
திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

மரபணு விவரக்குறிப்பு மற்றும் சிகிச்சை: எதிர்காலம் என்ன? கருப்பை லியோமியோசர்கோமாவின் ஒரு வழக்கு அறிக்கை

அலெசியா ரீ, அன்னா ரீட்டா அலிட்டோ, சிரோ மஸ்ஸரெல்லா, பிரான்செஸ்கோ கடுசி, அன்டோனெல்லா மார்டினோ, ஜியோவானா மாண்டினி மற்றும் ஜியோவானி பலாசோனி

பின்னணி: கருப்பை லியோமியோசர்கோமாஸ் (uLMS), அரிதாக இருந்தாலும் (அனைத்து கருப்பைக் குறைபாடுகளிலும் 3%-7%), கருப்பை நோயியல் காரணமாக ஏற்படும் இறப்பு விகிதத்தின் முக்கிய பங்கைக் குறிக்கிறது. அறுவைசிகிச்சை சிகிச்சையின் மூலக்கல்லாகும், ஆனால் சீரற்ற மருத்துவ பரிசோதனைகளின் தரவு இல்லாததால், துணை சிகிச்சையின் செயல்பாட்டை இன்னும் மோசமானதாக ஆக்குகிறது. இந்த காரணங்களுக்காக, uLMS சிகிச்சை இன்னும் முன்னேற்றத்தில் ஒரு சவாலாக உள்ளது.
வழக்கு விளக்கக்காட்சி: 72-வயது வயதான பெண்ணின் பல வகையான சிகிச்சையை நாங்கள் புகாரளிக்கிறோம். முறையான நோய் முன்னேற்றத்திற்குப் பிறகு, CDKN2A இன் பிறழ்வைக் காட்டிய ஒரு மரபணு சோதனைக்கு உட்படுத்தப்பட்டது. இந்த முடிவுகளின் அடிப்படையில், நோயாளி பால்போசிக்லிபைத் தொடங்கினார், அது இன்னும் தொடர்கிறது.
முடிவு: மருந்தின் தேர்வு நோயாளியின் குறிப்பிட்ட பிறழ்வு இருப்பதை அடிப்படையாகக் கொண்டது மற்றும் வழிகாட்டுதல்களால் பரிந்துரைக்கப்பட்ட சிகிச்சை விருப்பங்களின் அடிப்படையில் அல்ல. இந்த பெண்ணில், பெரிதும் முன்கூட்டியே சிகிச்சையளிக்கப்பட்ட, பால்போசிக்லிப் முதல் மறு மதிப்பீட்டில் ஏற்றுக்கொள்ளக்கூடிய பாதுகாப்பு சுயவிவரத்துடன் நோயின் நிலைத்தன்மையைக் காட்டியது மற்றும் ஒட்டுமொத்த நச்சுத்தன்மையின் அறிகுறிகள் இல்லை.