அரிதான நோய்களில் முன்னேற்றம்
திறந்த அணுகல்

ஒரு நோய் அல்லது கோளாறு ஐரோப்பாவில் 2000 ல் 1 க்கும் குறைவாக பாதிக்கப்படும் போது அரிதாக வரையறுக்கப்படுகிறது, அதேசமயம் அமெரிக்காவில், எந்த நேரத்திலும் 200,000 க்கும் குறைவானவர்களை பாதிக்கும் போது நோய் அல்லது கோளாறு அரிதாக உள்ளது. சுமார் 80% அரிதான நோய்கள் மரபணு மூலங்களை அடையாளம் கண்டுள்ளன, மற்றவை நோய்த்தொற்றுகள் (பாக்டீரியா அல்லது வைரஸ்), ஒவ்வாமை மற்றும் சுற்றுச்சூழல் காரணங்கள் அல்லது சிதைவு மற்றும் பெருக்கம் ஆகியவற்றின் விளைவாகும். சுமார் 7,000 வகையான அரிய நோய்கள் தற்போது இருப்பதாக அறியப்படுகிறது. மேலும், ஒவ்வொரு வாரமும் தோராயமாக 5 புதிய அரிய நோய்கள் அடையாளம் காணப்படுகின்றன, எனவே பாதிக்கப்பட்ட நபர்களின் எண்ணிக்கை அதிகரிக்கும் என்று எதிர்பார்க்கலாம்.

சராசரியாக, ஒரு அரிய நோயை சரியாகக் கண்டறிய சுமார் 5 ஆண்டுகள் ஆகும். சில நிபந்தனைகளின் அரிதானது, குறிப்பிட்ட மருத்துவரின் அறிகுறிகளை ஒருபோதும் சந்திக்காத குறைவான நிகழ்தகவைக் குறிக்கிறது. மேலும், பல அரிய நோய்களில் இதே போன்ற அறிகுறிகளும் அடங்கும், இது பெரும்பாலும் தவறான நோயறிதலுக்கு வழிவகுக்கிறது, இது சரியான நோய் மேலாண்மையை தாமதப்படுத்துகிறது.

அரிதான நோய்களின் முன்னேற்றங்கள் என்பது ஒரு திறந்த அணுகல் இதழாகும், இது அரிதான நோய்களுக்குப் பொறுப்பான மற்றும் தொடர்புடைய செயல்முறைகளைப் புரிந்துகொள்வதில் சமீபத்திய முன்னேற்றங்கள் பற்றிய அசல் ஆராய்ச்சி மற்றும் சரியான நேரத்தில் மதிப்புரைகளை வெளியிடுகிறது.

ஆர்வமுள்ள தலைப்புகளில், மரபியல், மரபணு வெளிப்பாடு, தொற்றுநோயியல், ஸ்கிரீனிங், நோயறிதல், தடுப்பு, சிகிச்சை, சுகாதார பொருளாதாரம், ஒழுங்குமுறை சிக்கல்கள் மற்றும் நாவல் மருத்துவ கண்டுபிடிப்புகள் ஆகியவை அடங்கும், ஆனால் அவை மட்டும் அல்ல.

ஆன்லைன் சமர்ப்பிப்பு அமைப்பில் பதிவு செய்வதன் மூலம் கையெழுத்துப் பிரதியை ஆன்லைனில் சமர்ப்பிக்கவும்   அல்லது manuscripts@longdom.org இல் உள்ள ஆசிரியர் அலுவலகத்திற்கு மின்னஞ்சல் மூலம் இணைப்பாக அனுப்பவும் 

ஆசிரியரின் மேற்கோள்

"அரிய நோய்கள் தொடர்பான புதிய ஆராய்ச்சி கண்டுபிடிப்புகள் மற்றும் கருத்துக்களை வெளிப்படுத்துவதில் முக்கிய பங்கு வகிப்பதில் நான் மகிழ்ச்சியடைகிறேன். பல மில்லியன் கணக்கான மக்கள் ஆவணப்படுத்தப்பட்ட அரிய நோய்களால் பாதிக்கப்படுவது மட்டுமல்லாமல், அவர்களின் வாழ்க்கையின் தாக்கம் பெரும்பாலும் கடுமையானது. உண்மையில், பல அரிய நோய்கள் சிகிச்சையின்றி ஆபத்தானவை என்று நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளன, எனவே மருத்துவத்தின் இந்தப் பகுதியில் சிகிச்சை முன்னேற்றங்கள் அவசரமாகத் தேவைப்படுகின்றன. அதிர்ஷ்டவசமாக, புதிய மரபணு வரிசைமுறை தொழில்நுட்பங்கள் அரிய மரபணு நோய்களின் மூலக்கூறு மற்றும் இயந்திரவியல் புரிதலின் விரைவான விரிவாக்கத்தை அனுமதித்துள்ளன, இதன் மூலம் புதிய சிகிச்சைகள் மற்றும் சிகிச்சை முறைகளுக்கு வழி வகுத்தது. அரிதான நோய்களின் ஆராய்ச்சி உயிரியல் மருத்துவ ஆராய்ச்சியின் மிகவும் நம்பிக்கைக்குரிய பகுதியாகும், ஏனெனில் இது வரும் ஆண்டுகளில் பல நிலைகளில் பெரிய முன்னேற்றங்களை வழங்க வாய்ப்புள்ளது.

ராபின் எம். ஸ்கேஃப், PhD, தலைமை ஆசிரியர்

விரைவான தலையங்க மதிப்பாய்வு செயல்முறை

அரிதான நோய்களின் முன்னேற்றங்கள், வழக்கமான கட்டுரைச் செயலாக்கக் கட்டணத்தைத் தவிர $99 கூடுதல் முன்பணம் செலுத்துதலுடன் ஃபாஸ்ட் எடிட்டோரியல் எக்சிகியூஷன் மற்றும் ரிவியூ ப்ராசஸில் (FEE-Review Process) பங்கேற்கிறது. ஃபாஸ்ட் எடிட்டோரியல் எக்சிகியூஷன் மற்றும் மீள்பார்வை செயல்முறை என்பது கட்டுரைக்கான ஒரு சிறப்பு சேவையாகும், இது கட்டுரைக்கு முந்தைய மதிப்பாய்வு கட்டத்தில் கையாளும் எடிட்டரிடமிருந்து விரைவான பதிலையும் மதிப்பாய்வாளரின் மதிப்பாய்வையும் பெற உதவுகிறது. ஒரு ஆசிரியர் சமர்ப்பித்ததிலிருந்து 3 நாட்களில் முன்-மதிப்பாய்வு அதிகபட்ச பதிலைப் பெற முடியும், மேலும் மதிப்பாய்வு செய்பவர் அதிகபட்சமாக 5 நாட்களில் மதிப்பாய்வு செயல்முறையைப் பெறலாம், அதைத் தொடர்ந்து 2 நாட்களில் திருத்தம்/வெளியீடு செய்யப்படும். கட்டுரையைக் கையாளும் ஆசிரியரால் மறுபரிசீலனை செய்ய அறிவிக்கப்பட்டால், முந்தைய மதிப்பாய்வாளர் அல்லது மாற்று மதிப்பாய்வாளரால் வெளிப்புற மதிப்பாய்வுக்கு மேலும் 5 நாட்கள் ஆகும்.

கையெழுத்துப் பிரதிகளை ஏற்றுக்கொள்வது முற்றிலும் தலையங்கக் குழுவின் பரிசீலனைகள் மற்றும் சுயாதீனமான சக மதிப்பாய்வைக் கையாள்வதன் மூலம் இயக்கப்படுகிறது, வழக்கமான சக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட வெளியீடு அல்லது விரைவான தலையங்க மறுஆய்வு செயல்முறை எதுவாக இருந்தாலும் மிக உயர்ந்த தரநிலைகள் பராமரிக்கப்படுவதை உறுதி செய்கிறது. கையாளுதல் ஆசிரியர் மற்றும் கட்டுரை பங்களிப்பாளர் அறிவியல் தரத்தை கடைபிடிக்க பொறுப்பு. கட்டுரை நிராகரிக்கப்பட்டாலும் அல்லது வெளியீட்டிற்காக திரும்பப் பெறப்பட்டாலும், கட்டுரைக்கான கட்டணம்-மதிப்பாய்வு செயல்முறை $99 திரும்பப் பெறப்படாது.

கையெழுத்துப் பிரதியை கட்டணம்-மதிப்பாய்வு செயல்முறை செலுத்துவதற்கு தொடர்புடைய ஆசிரியர் அல்லது நிறுவனம்/நிறுவனம் பொறுப்பாகும். கூடுதல் கட்டணம்-மதிப்பாய்வு செயல்முறை கட்டணம் விரைவான மறுஆய்வு செயலாக்கம் மற்றும் விரைவான தலையங்க முடிவுகளை உள்ளடக்கியது, மேலும் வழக்கமான கட்டுரை வெளியீடு ஆன்லைன் வெளியீட்டிற்கான பல்வேறு வடிவங்களில் தயாரிப்பை உள்ளடக்கியது, HTML, XML மற்றும் PDF போன்ற பல நிரந்தர காப்பகங்களில் முழு உரைச் சேர்ப்பைப் பாதுகாக்கிறது. மற்றும் பல்வேறு குறியீட்டு முகமைகளுக்கு உணவளித்தல்.