மரபணு பொறியியலில் முன்னேற்றங்கள்
திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

சிறந்த நோயாளி சிகிச்சை விளைவுக்கான மூலக்கூறு சோதனையைப் பயன்படுத்துதல்

உஷா ராணி

புற்றுநோய்க்கு சிகிச்சையளிப்பது புற்றுநோயியல் நிபுணர், நோயாளி மற்றும் பராமரிப்பாளர்களுக்கு எப்போதுமே பெரிய சவாலாக இருந்தது. ஏறக்குறைய ஒரு தசாப்தத்திற்கு, கதிர்வீச்சு சிகிச்சையுடன் அல்லது இல்லாமல் அங்கீகரிக்கப்பட்ட கீமோதெரபி விதிமுறைகளின் அடிப்படையில் சிகிச்சை அளிக்கப்பட்டது. ஒட்டுமொத்த விளைவை அடைய கீமோ விதிமுறைகள் இரண்டு அல்லது மூன்று கீமோ மருந்துகளைக் கொண்டிருக்கும், ஆனால் மருந்து தொடர்பான பக்க விளைவுகளை நிர்வகிப்பதில் புற்றுநோயியல் நிபுணர்கள் கடினமான பணியை எதிர்கொள்வார்கள். ஒருவேளை "ஒரே அளவு அனைவருக்கும் பொருந்துகிறது" என்ற வளாகம் வேலை செய்திருக்கலாம், ஆனால் பக்க விளைவுகள் நோயிலிருந்து விடுபட்ட பின்னரும் கூட பக்க விளைவுகளிலிருந்து மீள்வதற்கு உளவியல் ரீதியான விளைவுகளையும் நீண்ட காலத்தையும் எடுக்கும். சீக்வென்சர்கள் (Sanger & NGS) மற்றும் RTPCR'S ஆகியவற்றின் வருகையுடன், "ஒரு அளவு அனைவருக்கும் பொருந்துகிறது" என்ற சிந்தனை செயல்முறையானது "ஒரு அளவு அனைவருக்கும் பொருந்தாது" என மாற்றப்பட்டது மற்றும் தனிப்பட்ட சிகிச்சையை வலியுறுத்தத் தொடங்கியது. இங்கு NGS ஆனது ஒற்றை செல் முதல் ஜீன்களின் எண்ணிக்கையை வரிசைப்படுத்துவதில் பெரும் பங்கு வகித்தது (எ.கா. ஹாட்ஸ்பாட் பேனல்கள்) இது 5-7% நோயாளிகளில் மட்டுமே விளைவைக் கொண்டிருந்தது, ஆனால் அந்த நோயாளிகளின் நேர்மறையான தாக்கத்தைக் கண்டது ஆராய்ச்சியாளர்கள் சிந்திக்கவும், நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சையை தனிப்படுத்தவும் வழிவகுத்தது. . எனவே பெரிய பேனல்கள் அதிக எண்ணிக்கையிலான மரபணுக்களை பகுப்பாய்வு செய்ய திட்டமிடப்பட்டன; சலித்த முடிவுகள். வேலை பாதி முடிந்துவிட்டது என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் உணர்ந்தனர்; ஆழமான மரபணு ஆய்வுகள் நோய்க்கான மூல காரணம், சிறந்த பதில், விரைவான மீட்பு மற்றும் குறைந்தபட்ச பக்க விளைவுகள் ஆகியவற்றைக் கண்டறிய உதவும் என்பதை இது உணர்த்துகிறது. எனவே இன்று எங்களிடம் மரபணு/துணை மரபணு மாற்றம் பற்றிய தகவல்கள் மற்றும் சிகிச்சை திட்டங்கள் உள்ளன. இன்று ஆராய்ச்சியாளர்களின் முயற்சியால் நாம் ஒரே நேரத்தில் உரையாற்றி பெறக்கூடிய நிலையை அடைந்துள்ளோம்; நுரையீரல் புற்று நோய், இதற்கு முன்பு புற்றுநோயியல் நிபுணர்கள் EGFR-ALK- KRAS-ROS1-C-Met போன்ற ஒற்றை மரபணு சோதனையை ஆர்டர் செய்து வந்தனர், ஆனால் தகவல்கள் துண்டுகளாக வரும். ஆனால் NGS மருத்துவர்களுக்கு ஒரே நேரத்தில் பகுப்பாய்வு செய்ய உதவியது. செயல்படக்கூடிய அனைத்து மரபணுக்களும் ஒரே நேரத்தில் பகுப்பாய்வு செய்யப்படுவது மட்டுமல்லாமல், ஃப்யூஷன் மரபணுக்கள் பற்றிய தகவலையும் பெறுவீர்கள், மற்ற புற்றுநோய்களுக்கான பேனல்கள் எங்களிடம் உள்ளன. இந்த முயற்சிகள் அனைத்தும் சிறந்த நோயாளி விளைவு மற்றும் விரைவான மீட்பு மற்றும் நோயற்ற தன்மைக்கு வழிவகுத்தன. பிளாட்டினம் / பிளாட்டினம் அல்லாத அடிப்படையிலான கீமோவில் இருந்து வாய்வழி கீமோதெரபிக்கு இலக்கு சிகிச்சைகள் என நோய் எதிர்ப்பு சிகிச்சைக்கு மாறியுள்ளோம். NGS ஆனது புற்றுநோயை சிறந்த முறையில் நிவர்த்தி செய்ய நிறைய ஆராய்ச்சிகளுக்கான கதவுகளைத் திறந்துள்ளது, இப்போது அனைத்து சிகிச்சை விருப்பங்களையும் பார்க்கும்போது, ​​புற்றுநோய் மருத்துவர்கள் 500 ஜீன்கள்+ TMB+ PDL1+ MSI ஆகியவற்றின் கலவையான பேனலைப் பயன்படுத்தி, பொருந்தக்கூடிய சிகிச்சை விருப்பங்களை எடைபோடுகின்றனர். இப்போது ஆராய்ச்சியாளர்கள் இரட்டை நோக்கத்துடன் திரவ பயாப்ஸியில் கவனம் செலுத்துகின்றனர், ஒன்று கட்டி திசு இல்லாத நோயாளிகளுக்கும், இரண்டாவதாக மருத்துவமனையில் சேர்க்கப்படும் பொருளாதாரச் செலவு காரணமாக புதிய பயாப்ஸி செய்ய விரும்பாதவர்களுக்கும் உதவும்.