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ஐ.எஸ்.எஸ்.என்: 2155-9570
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केसी कॉन्ट्रेरी*, मारिया रीनोसो
कोरोइडेरिमिया एक दुर्लभ, एक्स-लिंक्ड कोरियोरेटिनल डिस्ट्रोफी है जो सीएचएम जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। निदान को विशिष्ट फेनोटाइप, एक्स-लिंक्ड पारिवारिक इतिहास और परिधीय रक्त मोनोन्यूक्लियर कोशिकाओं में रैब एस्कॉर्ट प्रोटीन 1 (आरईपी 1) के स्तर से सुझाया जाता है। पुष्टि के लिए आनुवंशिक परीक्षण आवश्यक है। यह मामला एक स्पर्शोन्मुख युवा वयस्क में कोरोइडेरिमिया के शुरुआती निदान के लिए मल्टीमॉडल इमेजिंग के उपयोग का वर्णन करता है। 27 वर्षीय स्पर्शोन्मुख पुरुष को आकस्मिक निष्कर्षों के लिए मार्च 2020 में लुइसियाना स्टेट यूनिवर्सिटी हेल्थ केयर नेटवर्क में रेटिना क्लिनिक में भेजा गया था। उन्हें कोई दृश्य शिकायत नहीं थी। उनकी नैदानिक जांच क्लासिक व्यापक कोरियोरेटिनल शोष के सापेक्ष सूक्ष्म थी, जिसमें आमतौर पर कोरोइडेरिमिया में फंडस परीक्षा और रंगीन फंडस फोटोग्राफी पर स्क्लेरल एक्सपोजर देखा जाता है। मल्टीमॉडल इमेजिंग निष्कर्षों ने आनुवंशिक परीक्षण को प्रेरित किया जिससे कोरोइडेरिमिया का शुरुआती निदान हुआ। मल्टीमॉडल इमेजिंग प्राकृतिक इतिहास को समझने और दुर्लभ स्थितियों के बेहतर मूल्यांकन और निदान में मदद करती है।