ஐ.எஸ்.எஸ்.என்: 2379-1764
Komlichenko EV, Fedotov YN, Uvarova MA மற்றும் Ivanov AV
ஃபோலிக் அமில சுழற்சி மரபணுக்களின் ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு பாலிமார்பிஸங்களின் (SNP) நோயியல் அல்லீல்களின் இருப்பு, பழக்கமான கருச்சிதைவு மற்றும் முன்-எக்லாம்ப்சியா உள்ளிட்ட பெண்களின் இனப்பெருக்க அமைப்பு மீறல் காரணிகளில் ஒன்றாகும். இந்த மரபணு முன்கணிப்புக்கான உணர்திறன் பொறிமுறையானது ஹைப்பர்ஹோமோசிஸ்டீனீமியா-ஹோமோசைஸ்டீன் அளவு இரத்தத்தில் அதிகரிக்கிறது. MTHFR மரபணுவின் C677T மற்றும் A1298C, MTR மரபணுவின் A2756G மற்றும் MTRR மரபணுவின் A66G மற்றும் இரத்தத்தில் உள்ள ஹோமோசைஸ்டீன் அளவு - மூன்று ஃபோலேட் சுழற்சி மரபணுக்களின் நான்கு SNP களுக்கான மரபணு வகைக்கு இடையிலான உறவைக் கண்டறியும் முயற்சியை இந்த ஆய்வு முன்வைக்கிறது. பலவீனமான கர்ப்பம் உள்ள பெண்களின். இதன் விளைவாக நேரடி தொடர்பு எதுவும் கண்டறியப்படவில்லை, ஆனால் ஆய்வு செய்யப்பட்ட SNP இன் நோயியல் அல்லீல்கள் மற்றும் காலப்போக்கில் ஹோமோசைஸ்டீன் நிலை ஏற்ற இறக்கங்களின் சராசரி சதுர விலகல் (σ) ஆகியவற்றுக்கு இடையே புள்ளிவிவர ரீதியாக குறிப்பிடத்தக்க தொடர்பு கண்டறியப்பட்டது. MTHFR மரபணுவின் C677T இன் பாலிமார்பிஸத்திற்கு, ஹோமோசைஸ்டீன் இரத்த அளவு ஏற்ற இறக்கம், சாதாரண ஹோமோசைகோட்கள் CC உடன் ஒப்பிடும்போது TT ஒரு ஹோமோசைகஸ் நோயியல் நிலை கொண்ட பெண்களில் நான்கு மடங்கு வரை அதிகரிக்கப்படுகிறது. ஹோமோசைஸ்டீன் இரத்த அளவைக் கண்காணிப்பதன் மருத்துவ முக்கியத்துவம் குறிப்பாக ஃபோலேட் சுழற்சி மரபணுக்கள் நோயியல் அல்லீல்களின் இருப்பைக் கொண்ட பெண்களுக்குக் காட்டப்பட்டுள்ளது.