லுகேமியா ஜர்னல்
திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

டவுன் சிண்ட்ரோமில் நிலையற்ற லுகேமியாவின் தன்னிச்சையான நிவாரணம்: வெளிப்புற அல்லது உள்ளார்ந்த பொறிமுறையா?

ஜுன் மியாச்சி

குழந்தை பருவத்தில் உள்ள மைலோயிட் லுகேமியாஸ் டவுன் சிண்ட்ரோம் (டிஎஸ்) ஒரு தனித்துவமான நோய் அமைப்பைக் கொண்டுள்ளது. டிஎஸ் உடன் பிறந்த குழந்தைகளில் உள்ள டிரான்சியன்ட் லுகேமியா (டிஎல்) என்பது ஒரு நியோபிளாஸ்டிக் கோளாறு ஆகும், இது அக்யூட் மைலோயிட் லுகேமியா (ஏஎம்எல்) போன்ற ஹீமாட்டாலஜிக்கல் அசாதாரணங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது பல வாரங்கள் அல்லது மாதங்களில் தன்னிச்சையாக தீர்க்கப்படுகிறது. மறுபுறம், டிஎஸ் (ஏஎம்எல்-டிஎஸ்) உடைய சிறு குழந்தைகளில் ஏஎம்எல், பல ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு ஏற்படும், பொதுவாக டிஎல்லின் தன்னிச்சையான நிவாரணத்திற்குப் பிறகு, தன்னிச்சையாகத் தீர்க்கப்படாது மற்றும் சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால் அது ஒரு ஆபத்தான கோளாறு ஆகும். DS இல் உள்ள இந்த இரண்டு வகையான மைலோயிட் லுகேமியா பொதுவான GATA1 மரபணு மாற்றங்கள் மற்றும் டிரிசோமி 21 இன் பின்னணியுடன் கூடிய கோளாறுகளின் ஸ்பெக்ட்ரம் ஆகும், ஆனால் வெவ்வேறு வளர்ச்சி நிலைகளில் வெவ்வேறு உறுப்புகளில் எழுகிறது. கருவின் கல்லீரலில் TL எழுவதாகக் கருதப்படுகிறது, மேலும் கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில் கல்லீரல் இழைநார் வளர்ச்சியுடன் சேர்ந்து வருகிறது, அதேசமயம் AML-DS ஆனது பிரசவத்திற்குப் பிந்தைய BM இல் எழுகிறது மற்றும் பெரும்பாலும் மைலோஃபைப்ரோசிஸுடன் சேர்ந்துள்ளது, இரு உறுப்புகளின் ஃபைப்ரோஸிஸ் சைட்டோகைன்கள் மூலம் பொதுவான பொறிமுறையால் ஏற்படுகிறது. லுகேமிக் வெடிப்புகள் மூலம். TL இன் தன்னிச்சையான நிவாரணத்தின் வழிமுறை தெளிவாக இல்லை மற்றும் இரண்டு முக்கிய கருதுகோள்கள் முன்மொழியப்பட்டுள்ளன: 1) பிறப்புக்குப் பிறகு கல்லீரலில் இருந்து BM க்கு முக்கிய ஹீமாடோபாய்டிக் உறுப்புகளின் மாற்றம் TL வெடிப்பு வளர்ச்சியை நிறுத்தலாம் (வெளிப்புற / சுற்றுச்சூழல் கோட்பாடு); மற்றும் 2) கருவில் இருந்து வயது வந்தோருக்கான ஹீமாடோபாயிசிஸுக்கு மாறுவதைக் கட்டுப்படுத்தும் மரபணு பொறிமுறையானது TL வெடிப்பு வளர்ச்சியின் முடிவைத் தூண்டலாம் (உள்ளார்ந்த/மரபியல் கோட்பாடு).