டிரான்ஸ்கிரிப்டோமிக்ஸ்: திறந்த அணுகல்
திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

தனிப்பட்ட மரபியலின் வரிசைமுறை மற்றும் அதன் நன்மைகள்

ஆல்ட்ஸ்டீன் ஹெய்டாரி

தனிப்பட்ட மரபியல், நுகர்வோர் மரபியல் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது ஒரு தனிநபரின் மரபணுவின் வரிசைமுறை, பகுப்பாய்வு மற்றும் விளக்கம் ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடைய மரபியலின் கிளை ஆகும். மரபணு வகை செய்யும் கட்டத்தில், ஒற்றை-நியூக்ளியோடைடு பாலிமார்பிசம் (SNP) பகுப்பாய்வு சில்லுகள் (பொதுவாக 0.02% மரபணு) அல்லது பகுதி அல்லது முழு மரபணு வரிசைமுறை போன்ற பல்வேறு நுட்பங்கள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. மரபணு வகைகளைத் தீர்மானித்தவுடன், தனிநபரின் மாறுபாடுகளை வெளியிடப்பட்ட இலக்கியங்களுடன் ஒப்பிடலாம், பண்பு வெளிப்பாடு சாத்தியக்கூறு, வம்சாவளி அனுமானம் மற்றும் நோய் ஆபத்து ஆகியவற்றை தீர்மானிக்க முடியும். தனிப்பட்ட மரபியல், அதன் மிக அடிப்படையான வடிவத்தில், ஒரு தனிநபரின் மரபணுவிலிருந்து தகவல்களை பகுப்பாய்வு செய்து விளக்குகிறது. இந்த அத்தியாயத்தில், தனிப்பட்ட மரபியல் மற்றும் பாரம்பரிய மருத்துவ மரபணு சோதனை ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான மூன்று முக்கிய வேறுபாடுகளை வலியுறுத்துவதன் மூலம் வரையறையை விரிவுபடுத்துகிறோம்.