மருத்துவ மற்றும் பரிசோதனை கண் மருத்துவ இதழ்
திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

அல்ஜீரிய நோயாளிகளில் RB1 மரபணுவை பரிசோதித்தல் மற்றும் சிலிகோ பகுப்பாய்வு மூலம் மாறுபாடுகளின் நோய்க்கிருமித்தன்மையை கணித்தல்

அமினா மாமா பௌப்கியூர், லோட்ஃபி லூஹிபி, மெரியம் அப்டி, ஃபாத்திமா ஜோஹ்ரா மொக்டிட், நசெரா தபெட் அவுல், ரைம் அப்டெர்ரஹ்மானே, கதீஜா மஹ்மூதி, மெரியம் அபெர்கேன் மற்றும் நாதிரா சைடி-மெஹ்தர்

ரெட்டினோபிளாஸ்டோமா என்பது ரெட்டினோபிளாஸ்டோமா மரபணுவின் ( RB1 ) பைலெலிக் செயலிழக்கத்தால் தொடங்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கான விழித்திரை கட்டி ஆகும். பெரும்பாலான மாற்றங்கள் தனிப்பட்டவை மற்றும் முழு குறியீட்டு பகுதி முழுவதும் சீரற்ற முறையில் விநியோகிக்கப்படுகின்றன. அரசியலமைப்பு நிலை சூனியக்காரியில் RB1 மரபணுவை பாதிக்கக்கூடிய பிறழ்வுகளை முதலில் அடையாளம் காண்பதை இந்த ஆய்வு நோக்கமாகக் கொண்டது, இந்த நோயின் மூலக்கூறு நோய்க்கிருமிகளைப் புரிந்துகொள்வதற்கும் ஆபத்து மற்றும் அறிகுறியற்ற கேரியர்களை முன்கூட்டியே கண்டறிவதற்கும் பங்களிக்கிறது. 30 நோயாளிகளின் டிஎன்ஏக்களில் உள்ள மாறுபாடுகளைக் கண்டறிதல் உயர் செயல்திறன் கொண்ட திரவ நிறமூர்த்தம் (HPLC) மூலம் வரிசைப்படுத்தப்பட்டது. இரண்டாவதாக, பகுப்பாய்வு முறைகள் (GVGD சீரமைத்தல், பிறழ்வு சுவைத்தல், SIFT, PolyPhen, I-Mutant மற்றும் KD4V) மற்றும் கட்டமைப்பு (Swiss-Pdb Viewer) ஆகியவற்றின் அடிப்படையில் வெவ்வேறு மென்பொருளைப் பயன்படுத்தி சிலிக்கோ பகுப்பாய்வில் ஒரு நெறிமுறையை உருவாக்கினோம் . இந்த நெறிமுறை புரத pRb இல் பிறழ்வுகளின் தீங்கு விளைவிக்கும் விளைவுகளை கணிக்க பயன்படுத்தப்பட்டது. பிறழ்வின் நிறமாலையில் 2 மிஸ்சென்ஸ் பிறழ்வுகள், 1 முட்டாள்தனமான பிறழ்வு, 1 நீக்குதல், 1 பிறழ்வு பிளவு தளத்தை பாதிக்கும் மற்றும் 2 பாலிமார்பிஸங்கள் ஆகியவை அடங்கும். இந்த பிறழ்வுகளில், நோயின் குடும்ப வரலாறு இல்லாத குழந்தைகளுக்கு முளை நிலைகளில் சில அடையாளம் காணப்பட்டன. எனவே, சிலிகோ பகுப்பாய்வில் மூன்று காரணமாற்றங்கள் மட்டுமே அடையாளம் காணப்பட்டன, பிளவு நன்கொடையாளர் தளத்தில் முதல் உள்மாற்றம் ஒரு சட்ட மாற்றத்தை ஏற்படுத்தியது, இது துண்டிக்கப்பட்ட புரதத்தை உருவாக்குகிறது. இரண்டாவது மிஸ்சென்ஸ் பிறழ்வு c.1903 G˃C பிளவுபடுத்தும் செயல்முறைகளை பாதிக்கும் என்று கணிக்கப்பட்டது. எக்ஸான் 20 இல் அமைந்துள்ள மூன்றாவது பிறழ்வு c.1961T>A புரதச் செயல்பாடு மற்றும் கட்டமைப்பை சீர்குலைக்கலாம்.
இந்த ஆய்வில், சிலிகோ பகுப்பாய்வில் புரதத்தின் கட்டமைப்பு மற்றும் செயல்பாட்டில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளின் விளைவைக் காட்டியுள்ளது. பிறழ்வுகளின் செயல்பாட்டை மதிப்பிடுவதற்காக இந்த முடிவுகளை மற்ற செயல்பாட்டு ஆய்வுகளுடன் ஒப்பிடுவது சுவாரஸ்யமானது.