மருத்துவ மற்றும் பரிசோதனை கண் மருத்துவ இதழ்
திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

துல்லிய மருத்துவத்தின் சகாப்தத்தில் ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசா ஆராய்ச்சி: மொழிபெயர்ப்புக்கு கண்டுபிடிப்பு

யாங் ஜிங்

ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசா (RP) பல்வேறு மரபணு மாற்றங்களின் பரந்த வரிசையால் ஏற்படும் பல்வேறு பரம்பரை விழித்திரை சிதைவுகளை உள்ளடக்கியது மற்றும் மிகவும் மாறுபட்ட நோய் வெளிப்பாடுகள் மற்றும் தீவிரத்தன்மையைக் கொண்டுள்ளது. கடந்த 25 ஆண்டுகளில் மேற்கொள்ளப்பட்ட பணியின் விளைவாக ~50% RP வழக்குகளுக்குப் பொறுப்பான மரபணுக்கள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன, மேலும் மீதமுள்ள பெரும்பாலான நோயை உண்டாக்கும் மரபணுக்கள் 2020 ஆம் ஆண்டிற்குள் அடையாளம் காணப்படும் என்றும், விரைவில் விரைவில் கண்டறியப்படும் என்றும் கணிக்கப்பட்டுள்ளது. இந்த குறிப்பிடத்தக்க முடுக்கம் டிஎன்ஏ-வரிசைமுறை தொழில்நுட்பங்கள் மற்றும் அதனுடன் தொடர்புடைய பகுப்பாய்வில் வியத்தகு முன்னேற்றங்களின் விளைவாகும். இரண்டு சமீபத்திய கண்டுபிடிப்புகளின் வருகை, தூண்டப்பட்ட ப்ளூரிபோடென்ட் ஸ்டெம் செல்கள் (iPSC கள்) மற்றும் க்ளஸ்டர்டு ரெகுலர் இன்டர்ஸ்பேஸ்டு ஷார்ட் பாலிண்ட்ரோமிக் ரிபீட்ஸ் (CRISPR)/CRISPR-அசோசியேட்டட் நியூக்லீஸ் 9 (Cas9) மத்தியஸ்த மரபணு எடிட்டிங் ஆகியவை RP மரபணு ஆராய்ச்சியின் நிலப்பரப்பை மாற்றுகின்றன. இந்த கண்டுபிடிப்புகளை மொழிபெயர்ப்பதற்கான விரைவான விகிதத்திலும் பெரும் ஆற்றலிலும் தனிப்பட்ட சிகிச்சை உத்திகளில்.