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ஐ.எஸ்.எஸ்.என்: 2155-9570
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ऑगस्टो मैगलहेस, जोआना सैंटोस-ओलिवेरा, एना मारिया कुन्हा, सुज़ाना पेनास, मैनुअल फाल्काओ, एंजेला कार्नेइरो, एलिसा लीओ-टेल्स, एस्मेराल्डा रोड्रिग्स, फर्नांडो फाल्काओ-रीस
उद्देश्य: म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस (एमपीएस) जन्मजात ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स (जीएजी) चयापचय त्रुटियों के कारण होने वाले लाइसोसोमल भंडारण विकारों का एक समूह है। एमपीएस प्रकार I और II दोनों में हेपरान सल्फेट और डर्मेटन सल्फेट का संचय होता है। इस कार्य का उद्देश्य एमपीएस I और एमपीएस II के रोगियों में रेटिना निष्कर्षों का वर्णन करना है। एमपीएस I (रोगी 1 और 2) वाले 2 रोगियों और एमपीएस II (रोगी 3) वाले 1 रोगी सहित एक क्रॉस-सेक्शनल केस स्टडी की गई। कलर फंडस फोटोग्राफी, स्पेक्ट्रल डोमेन ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी (एसडी-ओसीटी) और नियर-इन्फ्रारेड रिफ्लेक्टेंस (एनआईआर) इमेजिंग का उपयोग करके एक मल्टीमॉडल इमेजिंग की गई।
केस प्रस्तुति: हर्लर सिंड्रोम से पीड़ित रोगी 1 ने SD-OCT में फोवियल क्षेत्र में एक्सटर्नल लिमिटिंग मेम्ब्रेन (ELM) के हाइपर रिफ्लेक्टिव बैंड की मोटाई में वृद्धि देखी। पैराफोवियल और पेरिफोवियल क्षेत्रों में, SD-OCT ने इंटरडिजिटेशन, एलिप्सॉइड और मायोइड ज़ोन की हानि, ELM की हानि और आउटर न्यूक्लियर लेयर (ONL) के पतले होने को प्रदर्शित किया। हर्लर-शी सिंड्रोम से पीड़ित रोगी 2 ने SD-OCT में फोवियल क्षेत्र में ELM के हाइपर रिफ्लेक्टिव बैंड की मोटाई में वृद्धि देखी। हंटर सिंड्रोम से पीड़ित रोगी 3 ने मध्य-परिधीय रेटिना में द्विपक्षीय पिगमेंटरी एट्रोफिक परिवर्तन प्रस्तुत किए। SD-OCT मूल्यांकन ने फोवियल क्षेत्र में ELM के हाइपर रिफ्लेक्टिव बैंड की मोटाई में वृद्धि का खुलासा किया। पैराफोवियल क्षेत्र से परे, एलिप्सॉइड ज़ोन बैंड, EML और ONL अनुपस्थित थे।
निष्कर्ष: एमपीएस I और II, विभिन्न एंजाइम की कमी और अलग-अलग वंशागति पैटर्न होने के बावजूद, एक ही प्रकार के GAGs को संचित करते हैं और रेटिना में होने वाले परिवर्तनों का एक समान पैटर्न प्रस्तुत करते हैं, विशेष रूप से बाहरी रेटिना को शामिल करते हुए।