மரபணு பொறியியலில் முன்னேற்றங்கள்
திறந்த அணுகல்
ஐ.எஸ்.எஸ்.என்: 2169-0111
ஐ.எஸ்.எஸ்.என்: 2169-0111
ஹனா ஜிடான், ஸ்டீவன் ஜே ஸ்டெய்ன்பெர்க் மற்றும் அல்வினா ஆர் கன்ஸ்ரா
சூடோஹைபோபாராதைராய்டிசம் (PHP) என்பது ஒரு அரிய தன்னியக்க மேலாதிக்கக் கோளாறாகும், இது GNAS மரபணுவில் செயல்படும் பிறழ்வுகளை இழப்பதன் விளைவாகும். PHP இன் பல வடிவங்கள் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளன. PHP வகை 1a மிகவும் பொதுவாக நிகழ்கிறது மற்றும் அல்பிரைட்டின் பரம்பரை ஆஸ்டியோடிஸ்ட்ரோபி (AHO) எனப்படும் இயற்பியல் அம்சங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது குட்டையான உயரம், உடல் பருமன், வட்ட முகங்கள், ஹீட்டோரோடோபிக் ஆசிஃபிகேஷன், ப்ராச்சிடாக்டிலி மற்றும் மனநல குறைபாடு மற்றும் பாராதைராய்டு ஹார்மோன்களின் அதிகரித்த அளவு ஆகியவை அடங்கும். (PTH) அதன் செயல்பாட்டிற்கு இறுதி உறுப்பு ஹார்மோன் எதிர்ப்பு காரணமாக. 3.5 வயது ஆப்பிரிக்க அமெரிக்கப் பெண் நோயாளியின் வட்டமான முகங்கள், வளர்ச்சி தாமதங்கள், உடல் பருமன் மற்றும் வலிப்புத்தாக்கக் கோளாறு ஆகியவற்றின் வரலாற்றைக் கொண்ட ஒரு புதிய GNAS பிறழ்வை இங்கே நாங்கள் புகாரளிக்கிறோம்; அவர் மூச்சுத்திணறல் எபிசோடில் அனுமதிக்கப்பட்டார் மற்றும் கார்டியாக் மானிட்டரில் நீண்ட QTc இடைவெளியைக் கொண்டிருந்தார். ஒரு ஆய்வக மதிப்பீட்டில் கடுமையான ஹைபோகால்சீமியா, ஹைப்பர் பாஸ்பேட்மியா, சாதாரண மெக்னீசியம் மற்றும் அல்கலைன் பாஸ்பேடேஸ் அளவுகளுடன் கூடிய உயர் PTH ஆகியவற்றைக் காட்டியது. அவர் தைராய்டு தூண்டுதல் ஹார்மோன் (TSH) அளவுகளை சற்று உயர்த்தியிருந்தார், இது வகை 1 a PHP இன் குறிகாட்டியாகும், இதில் பல Gs புரோட்டீன்-இணைந்த ஹார்மோன்கள் (எ.கா. PTH, TSH, லுடினைசிங் ஹார்மோன் (LH), ஃபோலிகுலர் ஸ்டிமுலேட்டிங் ஹார்மோன் (FSH) மற்றும் வளர்ச்சி ஹார்மோனை வெளியிடுகிறது. ஹார்மோன் (GHRH) உள்ளது. ஜிஎன்ஏஎஸ் மரபணுவின் எக்ஸான்கள் மற்றும் அருகிலுள்ள உள் பகுதிகளின் முழு மரபணு டிஎன்ஏ வரிசைமுறை நோயாளி மற்றும் அவரது தாயார் இருவரிடமும் இன்ட்ரான் 7, c.585+1G>A இல் ஒரு புதிய ஹீட்டோரோசைகஸ் பிறழ்வை வெளிப்படுத்தியது.