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आर्क1 डायनासोर के कारण रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा से पीड़ित पीड़ितों में डोमिनेंट मामलों की तुलना में रिसेसिव मामलों में अधिक नामांकित दिखते हैं

क्रिश्चियन पी. हैमेल

अध्ययन पृष्ठभूमि: आरपी1 ऑटोसोमल डोमिनेंट रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के लिए एक प्रमुख जीन और कुछ अप्रभावी परिवार की रिपोर्ट दी गई थी। दोनों प्रकार की विरासतों के आरपी1 स्कोर वाले बेंचमार्क में एक साथ लिया गया, रोग की सूची में एक बड़ा स्पेक्ट्रम दिखाई देता है। इन क्लिनिकल स्पेशलिस्टों में बेहतर जानकारी प्राप्त करने के लिए, आरपी1 लक्षण के कारण डोमिनेंट और रिसेसिव रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा वाले नेकलैंड की जांच की गई और उनके क्लिनिकल विशेषज्ञों की तुलना की गई।
विधियाँ: आरपी1 एक्सॉन 2 और 3 को 324 असंबद्ध स्पेक्ट्रम में विभाजित किया गया, जिसमें शामिल हैं रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (213 सिम्पल, 68 मल्टीप्लेक्स) या कॉन रोड डिस्ट्रोफी (27 सिम्पल, 16 मल्टीप्लेक्स) और आरपी1 एक्सॉन 4 हॉट स्पॉट (एनटी 1500-3216) ) को डोमिनेंट रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा वाले 174 प्रोबैंड में पुनर्वित्त किया गया। दृश्य परीक्षण और दृश्य क्षेत्र को पियर्सन के समग्र गुण का उपयोग करके आयु के साथ सहसंबंधित किया गया और एक गैर पैरामीट्रिक विलकॉक्सन परीक्षण के साथ तुलना की गई।
परिणाम: एक्सॉन 2 में दो नवीन अप्रभावी शून्य अंक (p.His31GlnfsX47, p.Val157TrpfsX16) पाए गए। एक्सॉन 4 में पांच नवीन प्रभावशाली स्कोर (p.Lys673ArgfsX9, p.Tyr685X, p.Ile725TyrfsX13, p.Asn748IlefsX15, p.Ser862X) और पुनरावर्ती p.Gln679X और p.Ser911X स्कोर पाया गया। अप्रभावी मामलों में, दृश्य तीक्ष्णता में कमी 21.8±5.8 वर्ष प्रति थी, जिसमें दृश्य तीक्ष्णता 0.32±0.28 थी। प्रमुख मामलों में, दृश्य तीक्ष्णता में कमी एक समूह में 45.2±10.4 वर्ष बाद (0.54±0.28) और दूसरे समूह में 61.0±5.2 वर्ष बाद (0.71±0.14) आंकी गई। दृश्य क्षेत्र में कमी के प्रमुख मामलों की तुलना में अप्रभावी मामलों में पहले (20.9±7.2 बनाम 49.0±16.3) आंका गया था लेकिन कमी का स्तर समान था (41.8±33.3% बनाम 34.5±31.7%)। दृश्य क्षेत्र में कमी की दर समान थी जबकि दृश्य क्षेत्र के लिए यह प्रमुख मामलों की तुलना में अप्रभावी मामलों में अधिक था (3.93% प्रति वर्ष बनाम 1.65% प्रति वर्ष)।
निष्कर्ष: अप्रभावी क्षेत्र में प्रमुख महाद्वीप की तुलना में बीमारी बहुत अधिक गंभीर थी, दृश्य क्षेत्र में कमी की दर अधिक थी और दृश्य क्षेत्र में कमी पहले शुरू हुई थी।