ஐ.எஸ்.எஸ்.என்: 2379-1764
யுன்பிங் லீ மற்றும் ரிச்சர்ட் எச் ஃபின்னெல்
புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் காணப்படும் மிகவும் பொதுவான சிக்கலான பிறவி குறைபாடுகளில் நரம்புக் குழாய் குறைபாடுகள் (NTDs) உள்ளன. நரம்புக் குழாய் முழுவதுமாக மூடத் தவறினால், மூளை மற்றும்/அல்லது முள்ளந்தண்டு வடத்தின் கடுமையான குறைபாடுகள் மற்றும் அதைத் தொடர்ந்து நரம்பியல் குறைபாடு ஏற்படுகிறது. ஊட்டச்சத்து, சுற்றுச்சூழல் மற்றும் மரபணு தொடர்புகள் NTD களுக்கு பங்களிக்கின்றன என்று பரவலாக நம்பப்படுகிறது. கர்ப்ப காலத்தில் குறைந்த ஃபோலேட் அளவுகள் ஒரு தாயின் கர்ப்பத்தை NTD மூலம் சிக்கலாக்கும் அபாயத்தை அதிகரிக்கிறது, மேலும் பெரிகோன்செப்ஷனல் ஃபோலேட் சப்ளிமெண்ட் வழங்குவது இந்த ஆபத்தை குறைக்கிறது என்பது நன்கு நிறுவப்பட்டுள்ளது. NTDகளின் அடிப்படை மரபணு வழிமுறைகள் இன்னும் தெளிவாக இல்லை. இந்த பிறப்புக் குறைபாடுகளின் குடும்பத்தின் அடிப்படையிலான காரணவியல், குறிப்பாக மரபணு காரணங்களை நன்கு புரிந்துகொள்ள பல புதிய அணுகுமுறைகளை நாங்கள் மதிப்பாய்வு செய்கிறோம்.