லுகேமியா ஜர்னல்
திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

t(3;12)(q26.2;P13) உடன் தொடர்புடைய மைலோயிட் நியோபிளாம்கள் மருத்துவரீதியாக ஆக்கிரமிப்பு மற்றும் அடிக்கடி ஹார்பர் FLT3 பிறழ்வுகள்: 8 வழக்குகளின் அறிக்கை மற்றும் இலக்கியத்தின் ஆய்வு

Xiaohong I Wang, Xinyan Lu, C.Cameron Yin , Lian Zhao, Carlos E Bueso-Ramos, Jeffrey Medeiros L, Shaoying Li, Heesun J Rogers, Eric D Hsi மற்றும் Pei Lin

EVI1/ETV 6 ஐ உள்ளடக்கிய t(3;12)(q26.2;p13) என்பது மைலோயிட் நியோபிளாம்களில் அடையாளம் காணப்பட்ட ஒரு அரிய தொடர்ச்சியான இடமாற்றமாகும். இவற்றின் கிளினிகோபாதாலஜிக் அம்சங்கள் நன்கு வகைப்படுத்தப்படவில்லை. t(3;12)(q26.2;p13) உடன் தொடர்புடைய 5 கடுமையான மைலோயிட் லுகேமியா (AML) மற்றும் 3 Myelodysplastic Syndrome (MDS) வழக்குகளை நாங்கள் கண்டறிந்தோம். 60 வயதுடைய சராசரி வயதுடைய 5 ஆண்களும் 3 பெண்களும் இருந்தனர். AML வழக்குகளில் 2 de novo, 2 முந்தைய MDS மற்றும் 1 மறுபிறப்பு AML ஆகியவற்றிலிருந்து எழுகிறது. சராசரி எலும்பு மஜ்ஜை வெடிப்பு எண்ணிக்கை 50% (வரம்பு, 35-91%). ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட பரம்பரை டிஸ்ப்ளாசியாவை உள்ளடக்கிய டிஸ்ப்ளாசியா எல்லா நிகழ்வுகளிலும் குறிப்பிடப்பட்டது. 3 எம்.டி.எஸ் வழக்குகளில், இரண்டு அதிகப்படியான குண்டுவெடிப்பு மற்றும் ஒரு சிகிச்சை தொடர்பான ரிஃப்ராக்டரி அனீமியா என வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளன. பின்தொடர்தல் தரவைக் கொண்ட இரண்டு 6 மாதங்களுக்குள் AML ஆக வேகமாக உருவானது. வழக்கமான சைட்டோஜெனடிக் பகுப்பாய்வு அனைத்து நியோபிளாம்களிலும் t (3;12) (q26.2;p13) மற்றும் 5 நோயாளிகளில் கூடுதல் அசாதாரணங்களைக் காட்டியது, 3 நோயாளிகளில் குரோமோசோம் 7 அசாதாரணங்கள் உட்பட. மதிப்பிடப்பட்ட 3 நிகழ்வுகளிலும் ETV6 மறுசீரமைப்பை FISH உறுதிப்படுத்தியது மற்றும் இரண்டு நிகழ்வுகளிலும் EVI1 மறுசீரமைப்பு மதிப்பீடு செய்யப்பட்டது. மதிப்பிடப்பட்ட 5 நிகழ்வுகளில் 3ல் FLT3 ITD கண்டறியப்பட்டது. சராசரி ஒட்டுமொத்த உயிர்வாழ்வு 12 மாதங்கள் (வரம்பு, 7-58 மாதங்கள்). மைலோயிட் நியோபிளாம்களில் t(3;12) முதன்மை அல்லது இரண்டாம் நிலை நிகழ்வாக நிகழலாம் என்று முடிவு செய்கிறோம். t(3;12) மல்டிலினேஜ் டிஸ்ப்ளாசியா, குரோமோசோம் 7 பிறழ்வுகள் மற்றும் ஒரு தீவிரமான மருத்துவப் படிப்பு ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடையது.