என்சைம் பொறியியல்
திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

பாக்கிஸ்தானிய மக்கள்தொகையின் முன்மொழி காதுகேளாத குடும்பங்களில் பரஸ்பர திரையிடல்

சுமைரா கன்வால்

காது கேளாமை என்பது செவிவழி தகவலை உணரும் திறன் குறைதல் அல்லது இல்லாத நிலை. சுற்றுச்சூழல் அதன் மாறுபாடு மற்றும் சிக்கலான தன்மையில் பெரும் பங்கு வகிக்கிறது. சில நேரங்களில் விபத்துக்கள் மற்றும் தலையில் காயங்கள் அல்லது அதிர்ச்சிகள் நிலைமையை மோசமாக்குகின்றன. HL இன் காரணங்கள் மிகவும் மாறுபட்டவை மற்றும் நீண்ட காலம் நீடிக்கும். பிறவி எச்.எல் பிறக்கும்போதே ஏற்படுகிறது, இது முக்கியமாக மரபணு காரணங்களால் ஏற்படுகிறது. பிற காரணிகள் முக்கியமாக வாங்கிய HL இல் பங்களிக்கின்றன. தற்போதைய ஆய்வில், குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்ட மூன்று குடும்பங்கள் காரணமான பிறழ்வுக்கான பரஸ்பரத் திரையிடலுக்குத் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்டன. பாக்கிஸ்தான் வளரும் நாடுகளில் ஒன்றாகும், அங்கு இரத்தப் பிணைப்பு திருமணங்கள் ஊக்குவிக்கப்படுகின்றன, இது இறுதியில் சில மருத்துவ சிக்கல்கள் மற்றும் பரம்பரை கோளாறுகளில் முடிவடைகிறது. . பாகிஸ்தானில், 80% திருமணங்கள் முதல் உறவினர் திருமணங்கள் என்று மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. 40% நோய்க்கிருமி பிறழ்வுகள் மற்றும் 130 இடங்கள் பாகிஸ்தானில் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன. வரலாறு மற்றும் பிறவி அடிப்படையின் அடிப்படையில் குடும்பங்கள் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்டன. பின்னர் முழு எக்ஸோம் சீக்வென்சிங் செய்யப்பட்டது மற்றும் காரணமான நோய்க்கிருமி மாறுபாடுகள் அடையாளம் காணப்பட்டன. காரணமான மாறுபாடுகளை உறுதிப்படுத்த, முன்னோக்கி இழைக்கு தானியங்கு வரிசைமுறை செய்யப்பட்டது. MYO15A p.Ala595Thr, USH1C p.Arg103Cys மற்றும் TPRN p.Pro419Leu இல் மூன்று தவறான பிறழ்வுகள் கண்டறியப்பட்டன. ஆன்லைன் இணைய சேவையகத்தால் பாலிஃபென் மதிப்பெண் கணக்கிடப்பட்டது. இந்த மாறுபாடுகள் குடும்பத்தின் மற்ற ஆரோக்கியமான உறுப்பினர்களிடம் இல்லை. இரண்டு அல்லீல்கள் கேரியர் நோயாளிகளிடமிருந்து பெறப்பட்டது