மருத்துவ மற்றும் பரிசோதனை கண் மருத்துவ இதழ்
திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

மைட்டோகாண்ட்ரியல் ஹாப்லாக் குரூப் L1c2, முதன்மை திறந்த-கோண கிளௌகோமாவுடன் கூடிய ஆப்பிரிக்க அமெரிக்க நோயாளிகளில் அதிகரித்த நோயின் தீவிரத்துடன் தொடர்புடையது.

குய் என் குய், மீரா எஸ் ராமகிருஷ்ணன், ஹரிணி வி குடிசேவா, டேவிட் டபிள்யூ காலின்ஸ், மேக்ஸ்வெல் பிஸ்டில்லி, ராய் லீ, வெங்கடா எம் சாவாலி, அமண்டா லேமன், விக்டோரியா எம் அடிஸ் மற்றும் ஜோன் எம் ஓ'பிரைன்

குறிக்கோள்: இந்த ஆய்வின் நோக்கம், ஆப்பிரிக்க அமெரிக்கர்களில் முதன்மை திறந்த கோண கிளௌகோமா (POAG) பண்புகளில் மைட்டோகாண்ட்ரியல் மரபு வகிக்கும் பங்கை மதிப்பீடு செய்வதாகும்.

முறைகள்: L1c2 மற்றும் L1b மைட்டோகாண்ட்ரியல் ஹாப்லாக் குழுக்களின் POAG வழக்குகள் ஒரு பின்னோக்கி வழக்கு-வழக்கு ஆய்வில் ஒப்பிடப்பட்டன. L1c2 மற்றும் L1b மைட்டோகாண்ட்ரியல் ஹாப்லாக் குழுக்களின் இருபத்தாறு ஜோடி சுய-அடையாளம் கொண்ட ஆப்பிரிக்க அமெரிக்கன் POAG வழக்குகள் வயதுக்கு பொருந்துகின்றன (சராசரி [SD]=71.2 [9.6] மற்றும் 71.3 [9.6] ஆண்டுகள், முறையே; p=0.97), பாலினம் (21 பெண் மற்றும் 5 ஆண் ஜோடிகள்), மற்றும் கிளௌகோமாவின் குடும்ப வரலாறு (15/26 இல் நேர்மறை [58%] ஜோடிகள்) சேர்க்கப்பட்டன.

முடிவுகள் மற்றும் கலந்துரையாடல்: L1c2 பாடங்கள் அதிக செங்குத்து கப்-டு-டிஸ்க் விகிதத்தைக் காட்டுகின்றன (முறையே 0.75 [0.12] மற்றும் 0.67 [0.16]; p=0.01, Bonferroni-சரிசெய்யப்பட்ட p=0.08), காட்சிப் புலத்தில் (VF) மோசமான வடிவ நிலையான விலகல் சோதனை (5.5 [3.5] மற்றும் 3.5 [2.7]; p=0.005, Bonferroni-corrected p=0.02), மற்றும் L1b பாடங்களுடன் ஒப்பிடும்போது அமெரிக்கன் கிளௌகோமா சொசைட்டி ஸ்டேஜிங் அளவுகோல்களின் அடிப்படையில் (p=0.04, Bonferroni-corrected p=0.32) மிகவும் கடுமையான கிளௌகோமா. L1b (-8.2 [7.6] மற்றும் -5.8 [6.8], p=0.17) உடன் ஒப்பிடும்போது L1c2 VF இல் மோசமான சராசரி விலகலை நோக்கியும் சென்றது. பார்வைக் கூர்மை, மைய வெண்படலத் தடிமன், அதிகபட்ச உள்விழி அழுத்தம் (IOP) மற்றும் கண்புரை தீவிரம் ஆகியவை L1c2 மற்றும் L1b ஹாப்லாக் குழுக்களுக்கு (p ≥ 0.49) இடையே ஒப்பிடத்தக்கவை, அதே போல ஆப்டிகல் கோஹரன்ஸ் டோமோகிராஃபி (75.1 [75.1] மற்றும் 75.1] [13.0]; ப=0.99).

முடிவு: ஒப்பிடக்கூடிய IOP இருந்தபோதிலும் L1b haplogroup உடன் ஒப்பிடும்போது L1c2 இல் மோசமான கிளௌகோமாட்டஸ் கப்பிங் மற்றும் மிகவும் கடுமையான VF இழப்பை முடிவுகள் நிரூபித்துள்ளன. கண்டுபிடிப்புகள் மைட்டோகாண்ட்ரியல் பரம்பரை POAG தீவிரத்தை பாதிக்கும் ஒரு காரணியாகக் குறிப்பிடுகின்றன, மேலும் இறுதியில் POAG நோயாளிகளை பினோடிபிகல் மற்றும் மரபணு ரீதியாக வேறுபட்ட துணைக்குழுக்களாக வகைப்படுத்த பங்களிக்கலாம்.