மருத்துவ மற்றும் பரிசோதனை கண் மருத்துவ இதழ்
திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

எம்டிடிஎன்ஏ பிறழ்வுகளால் தீர்மானிக்கப்படும் மைத்தோகாண்ட்ரியல் செயல்பாட்டுக் குறைபாடுகள் வாடகைச் சிதைவை வெளிப்படுத்தக்கூடும்

டாக்டர் லூய்கி டொனாடோ

எம்டிடிஎன்ஏ பிறழ்வுகளால் தீர்மானிக்கப்படும் மைத்தோகாண்ட்ரியல் செயல்பாடு குறைபாடுகள் விழித்திரை சிதைவு அறியப்படாத எட்டியோபாதோஜெனீசிஸ் வழிமுறைகளை வெளிப்படுத்துவதே ஆய்வின் நோக்கம். மைட்டோகாண்ட்ரியா யூகாரியோடிக் உயிரணுக்களின் மிக முக்கியமான உறுப்புகளில் ஒன்றாக கருதப்படுகிறது. மைட்டோகாண்ட்ரியாவின் மிகவும் புதிரான அம்சம் அதன் சொந்த மரபணுவான எம்டிடிஎன்ஏவின் தனித்தன்மையில் உள்ளது. குறைந்த அளவிலான எம்டிடிஎன்ஏ சேதம் மற்றும் எம்டிடிஎன்ஏ நகல் குறைப்பு ஆகியவை நரம்பியக்கடத்தல் மற்றும் வயது தொடர்பான நோய்களின் எட்டியோபாதோஜெனீசிஸுடன் இணைக்கப்படலாம் என்பது ஏற்கனவே அறியப்படுகிறது. ஏறக்குறைய 15,000 மாறுபாடுகள் இருப்பதாகக் கூறப்பட்டாலும், சில நூற்றுக்கணக்கானவை மட்டுமே நோயை உண்டாக்குவதாக உறுதிப்படுத்தப்பட்டுள்ளன. இன்று, அடுத்த தலைமுறை வரிசைமுறை (NGS) நுட்பங்களின் வளர்ச்சியானது mtDNA இன் திறமையான பகுப்பாய்வுகளை அனுமதிக்கிறது, மாதிரி வெளியீடு மற்றும் மாறுபாடு கண்டறிதலின் உணர்திறனை மேம்படுத்துகிறது. எம்டிடிஎன்ஏ உயர்-செயல்திறன் வரிசைமுறையின் முக்கிய சிக்கல்கள் குறைந்த ஹீட்டோரோபிளாஸ்மி மற்றும் ஹோமோபிளாஸ்மி நிலைகளைக் கண்டறிதல் மற்றும் விளக்குவது, காட்சிப்படுத்தப்பட்ட பினோடைப்புடன் தொடர்பில்லாத மாறுபாடுகள் மற்றும் அறியப்படாத முக்கியத்துவம் வாய்ந்த மாறுபாடுகளை அடையாளம் காண்பது. விழித்திரை சிதைவு அனாதை வடிவங்களால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளுக்குச் சொந்தமான எக்ஸோம்களிலிருந்து (WES) பிரித்தெடுக்கப்பட்ட mtDNA மூலத் தரவை நாங்கள் பகுப்பாய்வு செய்தோம், mtDNA தரவுகளுக்குப் பயன்படுத்தப்படும் மிகச் சமீபத்திய வழிமுறைகளின் நிரப்பு பயன்பாட்டின் அடிப்படையில் ஒரு ஒருங்கிணைந்த அணுகுமுறையை முன்மொழிந்தோம். சைட்டோக்ரோம் சி வெளியீட்டின் மூலம் அப்போப்டொசிஸின் தூண்டல் மற்றும் காஸ்பேஸ் செயல்படுத்தல், கால்சியம் அயனிகளின் சேமிப்பு, நடுக்கமில்லாத தெர்மோஜெனீசிஸ் மூலம் வெப்ப உற்பத்தி, செல்லுலார் ஏடிபி உற்பத்தி மற்றும் சவ்வு திறனை நிறுவுதல் போன்ற அடிப்படை செல்லுலார் செயல்பாடுகளில் ஈடுபட்டுள்ள மரபணுக்களால் மேற்கொள்ளப்படும் மாறுபாடுகளை நாங்கள் கண்டறிந்தோம். ஆக்ஸிஜனேற்ற பாஸ்போரிலேஷன். இந்த வழியில், உயர்தர வெளியீட்டைப் பெறலாம், இது முதன்மை மைட்டோகாண்ட்ரியல் விழித்திரை நோய்களால் பாதிக்கப்பட்ட மக்களுக்கு மேம்பட்ட மரபணு ஆலோசனைக்கு வழிவகுக்கும்.