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एलआईपीसी आरएस10468017, आरएस493258 और एलपीएल आरएस12678919 की आयु-संबंधित मैक्यूलर डिजनरेशन वाले रोगियों में भूमिका

रासा लिउटकेविसिएन, अल्विटा विल्केविकियुटे, ग्रेटा स्ट्रेलेकिएन, लोरेसा क्रियुसियुनिने और वाइटेनिस प्राणस डेल्टुवा

उद्देश्य: विकसित देशों में बुज़ुर्ग व्यक्तियों में अंधेपन का प्रमुख कारण आयु-संबंधित धब्बेदार अध:पतन (AMD) है। AMD की एटियलजि और पैथोफिज़ियोलॉजी पूरी तरह से समझ में नहीं आई है। ड्रूसेन का निर्माण AMD में मुख्य रोग संबंधी परिवर्तन है। लिपिड ड्रूसेन की मात्रा का लगभग 40% बनाते हैं, इस प्रकार AMD और लिपिड चयापचय को नियंत्रित करने वाले जीन के बीच संभावित संबंध AMD में नई जानकारी प्रदान कर सकता है। हमारा उद्देश्य लिथुआनियाई आबादी में AMD वाले रोगियों में LIPC rs10468017, rs493258 और LPL rs126789919 की जीनोटाइप आवृत्तियों का निर्धारण करना था। तरीके: अध्ययन में शुरुआती AMD वाले 279 रोगी, एक्सयूडेटिव AMD वाले 256 रोगी और 829 स्वस्थ नियंत्रण (संदर्भ समूह) नामांकित किए गए। RT-PCR का उपयोग करके जीनोटाइपिंग की गई। परिणाम: LIPC rs10468017 बहुरूपता प्रारंभिक और एक्सयूडेटिव AMD के कम जोखिम से जुड़ी थी, जबकि LPL rs126789919 बहुरूपता एक्सयूडेटिव AMD के कम जोखिम से जुड़ी थी और LIPC rs493258 केवल प्रारंभिक AMD के कम जोखिम से जुड़ी थी। निष्कर्ष: अध्ययन से पता चला कि LIPC rs10468017, rs493258 और LPL rs126789919 जीन बहुरूपता की AMD विकास में सुरक्षात्मक भूमिका हो सकती है।