மருத்துவ மற்றும் பரிசோதனை கண் மருத்துவ இதழ்
திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

m.10197G>A பிறழ்வுடன் தொடர்புடைய லெபரின் பரம்பரை பார்வை நரம்பியல்

சூ-லுன் ஹுவாங், ஜியா-காங் வாங், செங்-யோங் பாங், ரோங்-குங் சாய்

லெபர் பரம்பரை பார்வை நரம்பியல் (LHON) என்பது ஹோமோபிளாஸ்மிக் அல்லது ஹெட்டோரோபிளாஸ்மிக் எம்டிடிஎன்ஏ பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் ஒரு பார்வை நரம்பியல் ஆகும், இது முக்கியமாக விழித்திரை கேங்க்லியன் செல்களுக்கு (ஆர்ஜிசி) சேதத்தை ஏற்படுத்துகிறது. mtND3*10197A (m.10197G>A) பிறழ்வு LHON மற்றும் டிஸ்டோனியா [1] உள்ள சீன நோயாளிகளுக்கு புதிய காரணமான மரபணுவாக அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளது. m.10197G>இருதரப்பு பாசல் கேங்க்லியா புண்கள் மற்றும் லீ சிண்ட்ரோம் [2-4] உள்ள நோயாளிகளுக்கும் ஒரு பிறழ்வு கண்டறியப்பட்டது. இந்த பிறழ்வு MTND3 இன் கோடான் 47 இல் அலனைனுக்கு ஒரு த்ரோயோனைனை மாற்றுகிறது.