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क्लिपेल-ट्रेनाउने सिंड्रोम नेत्र संबंधी अभिव्यक्तियाँ: एक केस रिपोर्ट

रेनाटा डिनिज़ लेमोस, अहमद मोहम्मद अली हमादे, डैनियल कुन्हा अरुजो, लिएंजेलो निकोलस हॉल, मिशेल बेरेज़ोव्स्की, मौरिसियो अबुजामरा नैसिमेंटो

परिचय: क्लिपेल-ट्रेनाउने सिंड्रोम (केटीएस) एक दुर्लभ जन्मजात छिटपुट स्थिति है, जिसका नैदानिक ​​रूप से इसके दो क्लासिकल ट्रायड विशेषताओं की उपस्थिति से निदान किया जाता है और यह आमतौर पर जन्म या बचपन में देखा जाता है। ट्रायड में त्वचीय हेमांगीओमास (पोर्ट-वाइन-स्टेन), वैरिकोसिटी, साथ ही हड्डी और नरम ऊतक हाइपरट्रॉफी शामिल है, जो 100,000 में से 2 से 5 को प्रभावित करता है। हाल ही में, केटीएस को फॉस्फेटिडिलिनोसिटोल-4-5-बायफॉस्फेट 3 किनेज कैटेलिटिक सबयूनिट (PIK3CA) जीन में दैहिक उत्परिवर्तन से संबंधित पाया गया, इसलिए, इसे PIK3CA-संबंधित अतिवृद्धि स्पेक्ट्रम के रूप में वर्गीकृत किया गया। ये उत्परिवर्तन भ्रूण संबंधी एंजियोजेनेसिस विकास चरण को प्रभावित करते हैं। KTS की विशेषताएं नैदानिक ​​रूप से परिवर्तनशील हैं, जिसमें प्रणालीगत और नेत्र संबंधी संकेत और लक्षण शामिल हैं। हालाँकि यह आँख के लगभग किसी भी हिस्से को प्रभावित कर सकता है, लेकिन साहित्य में नेत्र संबंधी भागीदारी का वर्णन दुर्लभ है।

केस प्रस्तुति: इस अध्ययन का उद्देश्य 30 वर्षीय महिला में केटीएस के मामले का वर्णन करना है, जिसमें रेटिना और कंजंक्टिवल टेलैंजिएक्टेसिया, बढ़ी हुई खुदाई और हल्के रेटिना संवहनी विकृति पाई गई थी। रोगी की दोनों आँखों की सबसे अच्छी सुधारित दृश्य तीक्ष्णता 20/20 थी। रोगी में रेटिना या कोरोइडल नियोवैस्कुलराइजेशन के कोई लक्षण नहीं थे और ग्लूकोमा का कोई सबूत नहीं था। उचित उपचार के लिए केवल चश्मे का प्रिस्क्रिप्शन और नियमित फॉलो-अप की आवश्यकता थी।

निष्कर्ष: केटीएस रोगियों को नेत्र संबंधी जांच अवश्य करानी चाहिए, क्योंकि इस सिंड्रोम से संबंधित कुछ स्थितियां दृष्टि के लिए खतरा पैदा कर सकती हैं और यदि समय पर जांच न की जाए तो गंभीर दृष्टि हानि हो सकती है।