உயிரியல் & மருத்துவத்தில் மேம்பட்ட நுட்பங்கள்
திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

எண் குரோமோசோம் பிறழ்வுகளை பெரினாட்டல் கண்டறிதலுக்கான உயர் செயல்திறன் டிஎன்ஏ ஆய்வுகள்

கலிஸ்டின் எச் லெம்கே, ஜிங்லி எஃப் வீயர், ஹெய்ன்ஸ்-உல்ரிச் ஜி வீயர் மற்றும் அன்னா ஆர் லாவின்-ஓ'பிரைன்

மனித இனப்பெருக்கம் என்பது பல, பெரும்பாலும் இன்னும் அறியப்படாத மைல்கற்கள் மற்றும் சோதனைச் சாவடிகளைக் கொண்ட படிநிலை பரிணாம வளர்ச்சியின் இறுக்கமாக கட்டுப்படுத்தப்பட்ட செயல்முறையாகும். ஆரோக்கியமான ஹால்பாய்டு கேமட்கள் பெற்றோரால் உற்பத்தி செய்யப்பட வேண்டும், இது டிப்ளாய்டு ஜிகோட்டை உருவாக்கி பெண் கருப்பையில் பொருத்தப்பட்டு முதலில் கருவாகவும், பின்னர் கருவாகவும் வளர்ந்து இறுதியாக புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையாக முதிர்ச்சியடையும். கேமட்கள், விந்தணுக்கள் அல்லது ஓசைட்டுகளின் இயல்பான உற்பத்தியில் குறுக்கிடக்கூடிய பல அறியப்பட்ட ஆபத்து காரணிகள் உள்ளன, மேலும் அவை பெரும்பாலும் கரு மரணம் மற்றும் ஆரம்ப நிலையிலேயே கரு அழிவை ஏற்படுத்துகின்றன. இருப்பினும், கோமோசோமால் அசாதாரணங்களைக் கொண்ட சில கருக்கள் கர்ப்பத்தின் முக்கியமான முதல் மூன்று மாதங்களுக்கு அப்பால் உருவாகலாம், அதே சமயம் அவற்றின் ஹைப்பர் டிப்ளாய்டு செல்களில் சூப்பர்நியூமரி குரோமோசோம்கள் தானாக கருக்கலைக்கப்படும், கூடுதல் குரோமோசோம் கொண்ட கருவின் ஒரு சிறிய பகுதி தொடர்ந்து வளரும் மற்றும் பிறக்கப்படும். ஒரு உயிருடன் பிறந்த குழந்தை. டிரிசோமிகளைக் கொண்ட குழந்தைகளால் காட்டப்படும் சிறிய மருத்துவ அறிகுறிகள் பல பெற்றோர்களால் சமாளிக்கக்கூடியதாக இருந்தாலும், எண்ணியல் குரோமோசோம் அசாதாரணங்களைக் கொண்ட குழந்தையைப் பராமரிக்கும் சுமை கூட்டாளிகள் அல்லது தனிப்பட்ட குடும்பங்களுக்கு அதிகமாக இருக்கலாம். இது சமூகத்திற்கு கணிசமான நிதிச்சுமையை ஏற்படுத்துகிறது மற்றும் நெறிமுறை இக்கட்டான சூழ்நிலையை ஏற்படுத்துகிறது. இந்த தகவல்தொடர்புகளில், குரோமோசோமால் ஏற்றத்தாழ்வுகளுக்கு தனிப்பட்ட கரு செல்களை சோதிப்பதற்கான மூலக்கூறு நுட்பங்களின் வளர்ச்சியில் ஏற்பட்டுள்ள முன்னேற்றத்தை மதிப்பாய்வு செய்வோம். ஃப்ளோரசன்ஸ் இன் சிட்டு ஹைப்ரிடைசேஷன் (ஃபிஷ்) ஐப் பயன்படுத்தி நேரடி அல்லது நிலையான மாதிரிகளில் குரோமோசோம்-குறிப்பிட்ட டிஎன்ஏ வரிசைகளின் நேரடி காட்சிப்படுத்தல் குறித்து எங்கள் விவாதத்தை மையப்படுத்துவோம், மேலும் குறிப்பாக, சமீபத்திய ஆண்டுகளில் மேம்பட்ட நோயறிதலை நோக்கி அடையப்பட்ட அற்புதமான முன்னேற்றத்தைப் பற்றி பேசுவோம். நாவல், குரோமோசோம் சார்ந்த டிஎன்ஏ ஆய்வுகள்.