உயிரியல் & மருத்துவத்தில் மேம்பட்ட நுட்பங்கள்
திறந்த அணுகல்
ஐ.எஸ்.எஸ்.என்: 2379-1764
ஐ.எஸ்.எஸ்.என்: 2379-1764
யா-பிங் யான் மற்றும் போ ஜாங்
டோபா-ரெஸ்பான்சிவ் டிஸ்டோனியா (டிஆர்டி), பெரும்பாலும் ஜிடிபி சைக்ளோஹைட்ரோலேஸ் 1 (ஜிசிஎச்1) க்குக் காரணம், இது மருத்துவ ரீதியாகவும் மரபணு ரீதியாகவும் பன்முகத்தன்மை கொண்ட கோளாறு ஆகும். ஒரே குடும்பத்தில் கூட பினோடைப் மரபணு வகைக்கு ஒத்ததாக இருக்காது என்பதை எங்கள் சமீபத்திய ஆய்வு கண்டறிந்துள்ளது. பார்கின்சோனிசம் கொண்ட ஒரு நோயாளி GCH1 பிறழ்வைக் கொண்டிருப்பது கண்டறியப்பட்டது. பினோடைப் ஏன் மரபணு வகையுடன் தொடர்புபடுத்தப்படவில்லை? பார்கின்சன் நோயை (PD) வளர்ப்பதற்கு GCH1 ஒரு ஆபத்து காரணியா? இந்தக் கேள்விகளை தெளிவுபடுத்துவதற்கு மேலும் மரபணு மற்றும் மருத்துவ ஆய்வுகள் அவசியம்.