ஐ.எஸ்.எஸ்.என்: 2379-1764
மஹிமா கௌசிக், ஸ்வாதி மகேந்திரு, மோகன் குமார், ஸ்வாதி சவுத்ரி மற்றும் ஸ்ரீகாந்த் குக்ரேட்டி
மனித மரபணு திட்டம் நிறைவடைந்தவுடன், செல் மற்றும் மூலக்கூறு உயிரியல் தொடர்பான பதிலளிக்கப்படாத பல்வேறு கேள்விகளை ஆராய்வதற்கான ஏராளமான தகவல்கள் கிடைத்தன. இந்தத் தகவலைப் பயன்படுத்தி முழு மரபணுவின் மரபணு, பினோடைபிக், கட்டமைப்பு மற்றும் செயல்பாட்டு அம்சங்களை அவிழ்ப்பதில் உயிர் தகவலியல் கருவியாக உள்ளது. கணக்கீட்டு பகுப்பாய்வு, விளக்கம் மற்றும் மாடலிங் மென்பொருளின் முன்னேற்றத்திற்குப் பிறகு மரபணுவியல் மற்றும் புரோட்டியோமிக்ஸ் மிகவும் பொருத்தமான துறைகளில் ஒன்றாக மாறியுள்ளன. இது முறையே மரபணுக்கள் மற்றும் புரோட்டியோம்கள் முழுவதும் நியூக்ளியோடைடுகள் மற்றும் அமினோ அமிலங்களின் நிலையை மிகவும் திட்டவட்டமாக விவரிக்க முடியாது, ஆனால் இது பைலோஜெனடிக் பகுப்பாய்வு, தொடர்புடைய டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணிகளைத் தேடுதல், பல வரிசை சீரமைப்புகள் மற்றும் பல தொடர்புடைய ஆய்வுகள்/வேட்டைகளுக்கு உதவுகிறது. மூலக்கூறு உயிரியல் மற்றும் உயிர் தகவலியல் ஆகியவற்றிலிருந்து பெறப்பட்ட மரபியல் அறிவின் முன்னேற்றங்கள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன மற்றும் மரபணு எடிட்டிங் போன்ற சாத்தியமான சிகிச்சை உத்திகளை நோக்கி சுட்டிக்காட்டுகின்றன. டிஎன்ஏ வரிசையின் நிலையை ஆராய்வதற்காகப் பயன்படுத்தப்பட்ட சில உயிரித் தகவல் தரவுத்தளங்கள் மற்றும் மென்பொருளைப் பற்றி விவாதிப்பதை இந்த மதிப்பாய்வு நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது, நோய் தொடர்பான ஏதேனும் தொடர்புடைய ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு பாலிமார்பிஸம் (SNP), அதன் அருகில் உள்ள டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணி பிணைப்பு தளங்களில் அல்லது அதற்கு அருகில் உள்ளது. மற்ற உயிரினங்களுடன் இந்த வரிசையின் பல வரிசை சீரமைப்பு மூலம். இந்த ஆய்வு, மரபணு வெளிப்பாட்டைக் கட்டுப்படுத்தும் கட்டமைப்பு பாலிமார்பிஸத்தை ஆராய்வதற்கு முன், டிஎன்ஏ, ஆர்என்ஏ அல்லது புரோட்டீன் வரிசையின் செயல்பாட்டுக் கூறுகள் பற்றிய நுண்ணறிவுகளை வழங்குகிறது. மேலும், இந்த மதிப்பாய்வு நிரல்படுத்தக்கூடிய நியூக்லீஸ் அடிப்படையிலான மரபணு எடிட்டிங் தொழில்நுட்பத்திற்குப் பயன்படுத்தப்படும் கருவிகளைப் பற்றி சுருக்கமாக விவாதிக்கிறது.