மருத்துவ மற்றும் பரிசோதனை கண் மருத்துவ இதழ்
திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

Cryaa-R49C மற்றும் Cryab-R120G நாக்கின் விகாரி எலிகளின் மரபணு பகுப்பாய்வு: 10 வருட பின்தொடர்தல்

ஃப்ரெட் கோலிங் IV, கரோல் ரிங்கெல்பெர்க், மியா வாலஸ், உஷா பி ஆண்ட்லி

குறிக்கோள்: 129Sv மவுஸ் ஸ்ட்ரெய்ன் கரு ஸ்டெம் செல்களைப் பயன்படுத்தி முக்கியமாக C57Bl/6 பின்னணியில் Cryaa அல்லது Cryab மாற்றங்களைக் கொண்ட சுட்டி வரியிலிருந்து இரண்டு சோதனை மாதிரிகள் ஆராயப்பட்டன. எலிகள் C57Bl/6 பின்னணிக்கு மாற்றப்பட்டு 10 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு அவற்றின் துல்லியமான மரபணு பின்னணியை மறுபரிசீலனை செய்வதே இதன் நோக்கமாகும்.

முடிவுகள்: டார்ட்மவுத்தில் உள்ள கீசல் ஸ்கூல் ஆஃப் மெடிசினில் உள்ள டார்ட்மவுஸ்™ ஸ்பீட் கான்ஜெனிக் கோர் ஃபெசிலிட்டியில் எலிகளின் மரபணு பின்னணி மதிப்பிடப்பட்டது. டார்ட்மவுஸ் இலுமினா, இன்க். இன்பினியம் ஜெனோடைப்பிங் மதிப்பீட்டைப் பயன்படுத்தி, மரபணு முழுவதும் பரவியிருந்த 5307 எஸ்என்பிகளின் தனிப்பயன் பேனலை விசாரிக்கிறது. மூல SNP தரவு டார்ட்மவுஸ் SNaPMap ™ மற்றும் Map-Synth™ மென்பொருளைப் பயன்படுத்தி பகுப்பாய்வு செய்யப்பட்டது, இது ஒவ்வொரு சுட்டிக்கும் ஒவ்வொரு SNP இடத்திலும் மரபணு பின்னணியை அடையாளம் காண அனுமதித்தது. பகுப்பாய்வின் ஒரு பகுதியாக, உள் தரக் கட்டுப்பாட்டு நெறிமுறைகள் காரணமாக குரோமோசோம் வரைபடங்களை உருவாக்குவதற்கு முன்பு 323 SNP கள் தரவுகளிலிருந்து நீக்கப்பட்டன. மீதமுள்ள 4984 SNP களில், 44.56% தகவல் அற்றவை (இரண்டு தொடர்புடைய மரபணு பின்னணிகளுக்கு இடையில் பாலிமார்பிக் அல்ல) மற்றும் தோராயமாக 0.91% புரிந்துகொள்ள முடியாத தரவை அளித்தன. திரும்பிய SNP களில் மீதமுள்ள 54.53% மரபணு முழுவதும் நன்கு விநியோகிக்கப்பட்டது. மரபணு பின்னணிகள் 98-99% C57Bl/6J என தீர்மானிக்கப்பட்டது, இது விரும்பிய பின்புலமாகும்.