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एक नए प्रकार I फाइब्रिलिनोपैथी वाले परिवार का आनुवंशिक विश्लेषण

जेम्स ए एडी, जॉन सी हार्ट जूनियर और लेस आई सीगल

पृष्ठभूमि: यह अध्ययन फाइब्रिलिन जीन (FBN1) में एक नए बहुरूपता और एक ही परिवार में पाए जाने वाले संबंधित अद्वितीय टाइप I फाइब्रिलिनोपैथी फोनोटाइपिक रूप का वर्णन करता है। नैदानिक ​​​​डेटा एक ही शैक्षणिक संस्थान में लिया गया था, जबकि रक्त के नमूने व्यावसायिक रूप से उपलब्ध अनुक्रमण के लिए भेजे गए थे।
तरीके: अध्ययन के प्रोबैंड को एक्टोपिया लेंटिस (ईएल) के साथ लेखकों को भेजा गया था। एक सावधानीपूर्वक पारिवारिक इतिहास से पता चला कि मोतियाबिंद सर्जरी के समय कई अन्य परिवार के सदस्यों में ज़ोनुलर अस्थिरता का पता चला था। ईएल के ज्ञात कारणों के लिए एक संपूर्ण कार्यप्रणाली ने एफबीएन1 जीन में एक नए बहुरूपता को उजागर किया। एक वंशावली तैयार की गई और आठ अतिरिक्त परिवार के सदस्यों पर मेडिकल रिकॉर्ड और आनुवंशिक परीक्षण प्राप्त किए गए। नैदानिक ​​​​सूचना और पारिवारिक इतिहास के डेटा के पूर्वव्यापी विश्लेषण को उपलब्ध कोहोर्ट परिवार के सदस्यों के संभावित आनुवंशिक विश्लेषण के साथ जोड़ा गया।
परिणाम: मोतियाबिंद सर्जरी के समय ईएल की पुष्टि वाले सभी तीन परिवार के सदस्यों में एफबीएन1 जीन में उपन्यास मिसप्रिंट उत्परिवर्तन c.730T>C का पता चला। इसके अलावा, यह गलत छपाई ज्ञात वाहकों की 6 संतानों में से 3 में पाई गई, जिन्होंने अभी तक मोतियाबिंद की सर्जरी नहीं करवाई थी।
निष्कर्ष: इस एकल परिवार के हमारे विश्लेषण में हम एक नए प्रकार I फाइब्रिलिनोपैथी का वर्णन करते हैं। यह फेनोटाइपिक प्रस्तुति इस मायने में अनूठी है कि इस परिवार में ज़ोनुलर अपर्याप्तता मोतियाबिंद सर्जरी के समय तक प्रकट नहीं होती है। इस रोग इकाई की उपस्थिति, नियमित नेत्र शल्य चिकित्सा में होने वाली अज्ञातहेतुक ज़ोनुलर कमज़ोरी के लिए एक संभावित स्पष्टीकरण प्रदान करती है।