என்சைம் பொறியியல்
திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

ஹெட்டோரோசைகஸ் சவுதி பெண் குழந்தைகளில் குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் குறைபாடு கண்டறிதல்

ஜும்மானா ஜருல்லா, சோட் அல்ஜௌனி, சர்மா எம்.சி, புஷ்ரா எம்.எஸ்.ஜே மற்றும் முகமது ஏ கமல்.

பின்னணி: குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் (G6PD) குறைபாடு என்பது உலகளவில் 400 மில்லியன் மக்களை பாதிக்கும் மிகவும் பொதுவான மனித என்சைமோபதி ஆகும். G6PD குறைபாடு என்பது X-இணைக்கப்பட்ட மரபணு நிலை, இது பெண்களை விட ஆண்களை அதிகம் பாதிக்கும். பொதுவாகப் பயன்படுத்தப்படும் முறையில் ஹெட்டோரோசைகஸ் பெண்கள் கண்டறியப்படுவதில்லை. புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கான ஸ்கிரீனிங் திட்டங்களில் தவறவிட்ட பெண் பன்முகத்தன்மை கொண்ட குழந்தைகளைக் கண்டறிந்து சரிபார்ப்பதே ஆய்வின் நோக்கமாகும். முறைகள்: G6PD என்சைம் செயல்பாட்டின் அளவு மதிப்பீட்டிற்காக EDTA குழாய்களில் 984 சவுதியில் பிறந்த குழந்தைகளிடமிருந்து (448 ஆண் மற்றும் 536 பெண்) இரத்த மாதிரிகள் சேகரிக்கப்பட்டன. சிக்மா கண்டறியும் கருவிகள் (எண். 345-UV) மூலம் அளவு மதிப்பீடு செய்யப்பட்டது. நிகோடினமைடு அடினைன் டைனுக்ளியோடைடு பாஸ்பேட்டை நிகோடினமைடு அடினைன் டைனுக்ளியோடைடு பாஸ்பேட் ஆக்சிடேஸாக குறைப்பது, G6PD செயல்பாட்டை பிரதிபலிக்கும் ஸ்பெக்ட்ரோஃபோட்டோமெட்ரிக் முறையில் அளவிடப்பட்டது. ஹீமோகுளோபின் (Hb) அதே மாதிரியில் அளவிடப்பட்டது. G6PD செயல்பாடு U/g Hb ஆக பதிவு செய்யப்பட்டது. கட்ஆஃப் ≤6.6 U/gHb உடன் குறைபாடுடையதாக அடையாளம் காணப்பட்ட மாதிரிகள் பொதுவான G6PD மாறுபாடுகளுக்கான மூலக்கூறு மரபணு வகைப்படுத்தலுக்கு உட்படுத்தப்பட்டன. முடிவுகள்: 448 ஆண் குழந்தைகளில், 47 (10.3%) G6PD குறைபாட்டுடன் 1.89 U/gHb இன் சராசரி G6PD என்சைம் செயல்பாட்டுடன் நியமிக்கப்பட்டன. பெண்கள் (536) தொடர்ச்சியான முடிவுகளைக் காட்டினர். ≤ 4.6 U/gHb கட்ஆஃப் உடன், 14 (2.6%) பெண் பிறந்த குழந்தைகள் G6PD குறைபாட்டுடன் 2.6 U/gHb இன் சராசரி G6PD என்சைம் செயல்பாட்டுடன் நியமிக்கப்பட்டனர், அதே நேரத்தில் கட்ஆஃப் ≤ 6.6 U/gHb, 34 (6.3%) சராசரி G6PD என்சைம் செயல்பாடு 5.5 U/gHb குறிக்கப்பட்டது பற்றாக்குறை. கட்ஆஃப் ≤ 6.6 U/gHb உடன் பற்றாக்குறையாகக் குறிப்பிடப்பட்ட கூடுதல் பிறந்த குழந்தைகளில் G6PD பிறழ்வுகள் இருப்பதைக் காட்டியது, 18 (80%) G6PD மத்தியதரைக் கடல் மற்றும் 2 (20%) G6PD Aures என அடையாளம் காணப்பட்டது. முடிவு: கணிசமான அளவு குறைபாடுள்ள பெண் குழந்தைகளை அடையாளம் காண ≤ 4.6 U/gHb கட்ஆஃப் பயன்படுத்தப்படும் போது, ​​பகுதியளவு குறைபாடுள்ள G6PD பெண் ஹீட்டோரோசைகஸ் தவறவிடப்படுகிறது, இருப்பினும், குறைபாடுள்ள ஆண்களின் ஹெமிசைகோட்கள் ≤ 4.6 U/gHb கட்ஆஃப் புள்ளியுடன் திறமையாக கண்டறியப்பட்டது. பெண் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு அதிக குறிப்பு மதிப்பு (≤ 6.6 U/gHb) பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.