மரபணு பொறியியலில் முன்னேற்றங்கள்
திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

பாலியல் வளர்ச்சிக் கோளாறுகள் கொண்ட நோயாளிகளின் பெரிய குழுவின் சைட்டோஜெனடிக் சுயவிவரங்கள்; 22 வருட ஒற்றை மைய அனுபவம்

ஒஸ்மான் டெமிர்ஹான்

பாலியல் வளர்ச்சிக் கோளாறு (டி.எஸ்.டி) அரிதானது என்றாலும், தெளிவற்ற பிறப்புறுப்புடன் பிறந்த குழந்தை அல்லது அது ஆணா அல்லது பெண்ணா என்று நிச்சயமற்ற நிலையில் இருப்பதைக் கண்டறிவதற்கு நிரப்பு மருத்துவ, மரபணு மற்றும் ஹார்மோன் நோயறிதல்கள் தேவைப்படுகின்றன. துருக்கியில் DSD நோயாளிகளின் மிகப்பெரிய பின்னோக்கி சைட்டோஜெனடிக் ஆய்வு இதுவாகும். இந்த ஆய்வின் நோக்கம், தெளிவற்ற பிறப்புறுப்பு (ஏஜி), ஹைபோகோனாடிசம் (எச்ஜி), இன்டர்செக்ஸ் (ஐஎஸ்), ஹைபோஸ்பேடியாஸ் (எச்எஸ்), டெஸ்டிகுலர் ஃபெமினிசேஷன் (எச்எஸ்), டெஸ்டிகுலர் ஃபெமினிசேஷன் (எச்ஜி), மருத்துவ நிறமாலை கொண்ட நோயாளிகளில் காணப்படும் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களின் (சிஏக்கள்) அதிர்வெண் மற்றும் கட்டமைப்பைத் தீர்மானிப்பதாகும். TF) மற்றும் 1990 மற்றும் 2012 க்கு இடையில் யோனி ஹைப்போபிளாசியா (VH) குரோமோசோம் DSD இன் புகாருடன் எங்கள் ஆய்வகத்திற்கு விண்ணப்பித்த 117 நோயாளிகளிடம் பகுப்பாய்வு செய்யப்பட்டது. இதற்காக, ஹெப்பரைனைஸ் செய்யப்பட்ட புற இரத்த மாதிரிகள் நிலையான சைட்டோஜெனடிக் முறைகளின்படி வளர்க்கப்பட்டு பகுப்பாய்வு செய்யப்பட்டன. AG, HG, HS, IS, TF மற்றும் VH முறைகேடுகள் உள்ள அனைத்து நோயாளிகளின் சதவீத விகிதங்கள் முறையே 53.8%, 27.4%, 8.5%, 5.1%, 3.4% மற்றும் 1.7% ஆகும். நோயாளிகளில், 64.9% பேர் சாதாரண காரியோடைப் மற்றும் 35.1% பேர் அசாதாரண குரோமோசோம் அமைப்பைக் கொண்டிருந்தனர். 17 (15.3%) நோயாளிகளில், பினோடைபிக் பாலினம் மரபணு வகை பாலினத்துடன் பொருந்தவில்லை (46, XX; 46, XY). 7 நோயாளிகளில் (6.0%) (46, XX/46, XY சிமெரிக் நபர்கள்) செக்ஸ்-குரோமோசோம் பொருந்தாத சைமரிசம் கண்டறியப்பட்டது. பதினாறு (13.7%) நோயாளிகள் பாலின குரோமோசோம்களின் மொசைசிஸத்தைக் கொண்டிருந்தனர். 8 நோயாளிகளில் (6.3%) கோனோசோமல் மற்றும் ஆட்டோசோமல் குரோமோசோம்களில் கட்டமைப்பு அசாதாரணங்கள் கண்டறியப்பட்டன. எங்கள் தற்போதைய கண்டுபிடிப்புகள் DSD உடைய சுமார் 39% நோயாளிகளில் CAக்கள் பங்கு வகிக்கின்றன என்பதைக் காட்டுகின்றன, மேலும் மொசைக் காரியோடைப் உள்ள நோயாளிகள் உண்மையில் சைமரிஸத்தைக் கொண்டிருக்கலாம் மற்றும் இந்த நோயாளிகளின் மருத்துவ விளைவுகளை கணிப்பது கடினம். மரபணு வகை-பினோடைப் பொருத்தமின்மை உள்ள நோயாளிகளுக்கு கூடுதல் மூலக்கூறு மற்றும் ஹார்மோன் நுட்பங்கள் பயன்படுத்தப்பட வேண்டும்.