மரபணு பொறியியலில் முன்னேற்றங்கள்
திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

பிறவி எக்ட்ரோடாக்டிலி மற்றும் அதன் மரபணு இணைப்பு

Xiu Quan Zhang, Yu Ting Zhang, Lin Li, Xiao Yan Tian, Wei Biao Lu and Yuan Qing Zhou

பிறவி எக்ட்ரோடாக்டிலி பொதுவாக மருத்துவ ரீதியாக ஃபாலாஞ்சியல் டிஸ்ப்ளாசியாவுடன் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. கடுமையான வழக்குகள் கை மற்றும் கால்களின் சராசரி பிளவு மற்றும்/அல்லது மீதமுள்ள விரல்கள் மற்றும் கால்விரல்களின் இணைவுடன் இணைந்து வெளிப்படலாம், இது கை/கால் சிதைவு நோய்க்குறி (SHFM) என அழைக்கப்படுகிறது. சில கடுமையான நோயாளிகள் எக்டோடெர்மல் மற்றும் கிரானியோஃபேஷியல் டிஸ்ப்ளாசியா, மனநல குறைபாடு மற்றும் ஓரோஃபேஷியல் பிளவு ஆகியவற்றுடன் இருக்கலாம். இதுவரை ஏழு வகையான SHFMகள் பதிவாகியுள்ளன. அவற்றில், SHFM1, SHFM3, SHFM4 மற்றும் SHFM5 ஆகியவை தன்னியக்க மேலாதிக்கம், SHFM6 தன்னியக்க பின்னடைவு, SHFM2 என்பது X-இணைக்கப்பட்ட பரம்பரை, மற்றும் SHFLD என்பது தன்னியக்க முழுமையற்ற ஆதிக்கம் செலுத்தும் பரம்பரையாக வெளிப்படுகிறது. தொடர்புடைய மரபணுக்கள் DSSI, DLX5 , மற்றும் DLX6 7q21.3-q22.1 (SHFM1), FGF3 மற்றும் TDU Xq26 ( SHFM2 ), HUG1、 TLX1 、LBX1、BTRC、POLL4、 at SHFBX04 3q27 (SHFM4), DLX1, DLX2 இல் 2q31 ( SHFM5 ), WNT10B 12q13.11-q13 ( SHFM6 ), மற்றும் BHLHA9 17p13.3 அல்லது l19p13.11. மரபணு நோயறிதல் என்பது பிறழ்வைக் கண்டறிவதற்கான திறவுகோல் மற்றும் ஆரோக்கியமான இனப்பெருக்கத்திற்கான பயனுள்ள முறைகள். மரபணு நோயறிதல் படிகள் மரபணு அதிர்வெண்ணின் அடிப்படையில் இருக்க வேண்டும் மற்றும் ஆரோக்கியமான இனப்பெருக்க மூலோபாயம் முன்-உள்வைப்பு மரபணு நோயறிதல் (PGD) மற்றும் பெற்றோர் ரீதியான மரபணு நோயறிதல் ஆகியவற்றின் அடிப்படையில் இருக்கலாம்.