மருத்துவ மற்றும் பரிசோதனை கண் மருத்துவ இதழ்
திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

ஒருங்கிணைந்த எகிப்திய குடும்பத்தில் இருதரப்பு அனோஃப்தால்மியாவை ஏற்படுத்தும் கூட்டு ஹீட்டோரோசைகஸ் VSX2 பிறழ்வு

சிசிலியா ஜாகோப்சன், மொஹமட் ஏ யூசுப், இமான் மர்சூக், நிஹால் எல் ஷகன்கிரி, நாடர் பயோமி, பிரான்சிஸ் எல். முனியர், டேனியல் எஃப் ஸ்கோர்டெரெட் மற்றும் ஹனா அபௌசிட்

நோக்கம்: இருதரப்பு அனோஃப்தால்மியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தையின் மருத்துவ மற்றும் மரபணு ஆய்வைப் புகாரளிக்க.
முறைகள்: ஒரு 14 வயது எகிப்திய சிறுவன், இரத்தம் உள்ள பெற்றோரிடமிருந்து பிறந்தான், பொது மற்றும் முழு கண் மருத்துவ பரிசோதனைக்கு உட்படுத்தப்பட்டான். பின்னடைவு மரபுரிமை கொண்ட A/M மரபணுக்களின் பிறழ்வுத் திரை படிப்படியாக செய்யப்பட்டது மற்றும் டிஎன்ஏ சாங்கர் வரிசைமுறை மூலம் பகுப்பாய்வு செய்யப்பட்டது.
முடிவுகள்: இருதரப்பு அனோஃப்தால்மியா, கால்களின் அராக்னோடாக்டிலி மற்றும் உயர் வளைந்த அண்ணம் ஆகியவை பொதுப் பரிசோதனையில் காணப்பட்டன. பெற்றோர் முதலில் உறவினர்கள் மற்றும் ஆரோக்கியமானவர்கள். வரிசைமுறை பகுப்பாய்வு VSX2 இன் எக்ஸான் 2 இன் நகலில் ஒரு புதிய கலவை ஹீட்டோரோசைகஸ் பிறழ்வை வெளிப்படுத்தியது மற்றும் மற்ற அலீலில் குறைந்தபட்சம் எக்ஸான் 2 ஐ நீக்கியது.
முடிவுகள்: அனோஃப்தால்மியாவுடன் தொடர்புடைய ஒரு கூட்டு ஹீட்டோரோசைகஸ் VSX2 பிறழ்வு ஒரு எகிப்திய உறவினர் குடும்பத்தைச் சேர்ந்த ஒரு நோயாளிக்கு அடையாளம் காணப்பட்டது. இந்த அறிக்கையானது அனோஃப்தால்மியா/ மைக்ரோஃப்தால்மியாவில் (A/M) VSX2 பிறழ்வின் எண்ணிக்கையை 13 ஆகக் கொண்டு வருகிறது. அறிக்கையிடப்பட்ட மாற்றங்களின் செயல்பாட்டு விளைவுகள் இன்னும் வகைப்படுத்தப்பட வேண்டும், அத்துடன் VSX2 மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் A/M இன் சதவீதமும். இக்குடும்பமானது இரத்தப் பிணைப்பு இருந்தபோதிலும், பன்முகத்தன்மை கொண்ட பிறழ்வுகளும் நிகழக்கூடும் என்பதையும், மூலக்கூறு பகுப்பாய்வை ஹோமோசைகஸ் பிறழ்வுகளுக்கு கட்டுப்படுத்தக்கூடாது என்பதையும் இந்த குடும்பம் காட்டுகிறது.