உயிரியல் & மருத்துவத்தில் மேம்பட்ட நுட்பங்கள்
திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

17 ஈரானிய சிட்ருல்லினீமியா வகை1 நோயாளிகளின் மருத்துவ, ஆய்வகத் தரவு மற்றும் விளைவுகள்: ஐந்து நாவல் ASS1 மரபணு மாற்றங்களை அடையாளம் காணுதல்

ஷிரின் மோரேஃபியன்*, மஹ்தி ஜமானி, அலி ரஹ்மானிஃபர், பாபக் பெஹ்னம்*, தாலி ஜமான்

பின்னணி: Citrullinemia வகை 1 (CTLN1) என்பது அர்ஜினைன் மற்றும் நைட்ரிக் ஆக்சைடு உயிரிச்சேர்க்கையின் பாதையில் உள்ள அர்ஜினினோசுசினிக் அமிலம் சின்தேஸ் என்சைம் குறியாக்க ASS1 மரபணு மாற்றங்களால் ஏற்படும் ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு வளர்சிதை மாற்ற நோயாகும்.

முறைகள்: அடுத்த தலைமுறை வரிசைமுறை, டிஎன்ஏ சாங்கர் வரிசைமுறை மற்றும் உயிர் தகவலியல் ஆகியவற்றைப் பயன்படுத்தி ASS1 மரபணு மாற்ற பகுப்பாய்வு மூலம் நோய் உறுதிப்படுத்தல் செய்யப்பட்டது. 2008-2020 க்கு இடையில் வளர்சிதை மாற்றத்தின் பிறவி பிழைகள் பற்றிய ஆய்வுக்காக ஈரானிய நேஷனல் சொசைட்டிக்கு அனுப்பப்பட்ட, தொடர்பில்லாத 10 குடும்பங்களைச் சேர்ந்த 17 சிட்ருல்லினீமியா வகை1 நோயாளிகள் ஆய்வுக் குழு உறுப்பினர்களாக இருந்தனர். மருத்துவ, ஆய்வக மற்றும் மூலக்கூறு தரவுகள் பின்னோக்கி மதிப்பீடு செய்யப்பட்டன.

முடிவுகள்: பதினொரு வெவ்வேறு ASS1 மரபணு மாற்றங்கள் கண்டறியப்பட்டன. விளக்கக்காட்சி: 3/17 (76%) பிறந்த குழந்தை, 3/17 (18%) பிற்பகுதியில் குழந்தை, 1/17(6%) அறிகுறியற்றது. வளர்சிதை மாற்றக் கட்டுப்பாடு இருந்தபோதிலும் கடுமையான வளர்ச்சி தாமதம் மற்றும் தீர்க்க முடியாத வலிப்புத்தாக்கங்கள் மட்டுமே பிறந்த குழந்தை வடிவ விளைவுகளில் தப்பிப்பிழைத்தன. பிற்பகுதியில் பிறந்த குழந்தை வடிவத்தைக் கொண்ட இரண்டு நோயாளிகள் வளர்சிதை மாற்றத்தில் வாழ்கிறார்கள் மற்றும் வலிப்புத்தாக்கம் மிகவும் இயல்பான செயல்திறனுடன் கட்டுப்படுத்தப்படுகிறது. டிஎன்ஏ பிறழ்வுகள்: முறையே பன்னிரெண்டு, இரண்டு, மூன்று நோயாளிகளில் 7 மிஸ்சென்ஸ், 1 முட்டாள்தனம் மற்றும் 2 இன்டெல் பிறழ்வுகள். எக்ஸான் 11 இல் ஹோமோசைகஸ் ஜிஜி நீக்கம் (c.790_791delGG; G264Pfs*3) மற்றும் எக்ஸான் 6 இல் ஒரு ஹோமோசைகஸ் பிறழ்வு (c.440C>T; p.M147T) உட்பட ஐந்து புதிய பிறழ்வுகள் கண்டறியப்பட்டன, இவை இரண்டும் குழந்தை வடிவத்திற்கு வழிவகுக்கும்; எக்ஸான் 14 இல் ஒரு ஹோமோசைகஸ் பிறழ்வு (c.1130T>C; p.M377T) பிறந்த குழந்தை வடிவத்திற்கு வழிவகுக்கிறது; எக்ஸான் 14 (c.1167_1168insC& c.1186T>A; p.S396T) இல் இரண்டு கூட்டு ஹீட்டோரோசைகோட் பிறழ்வுகள் அறிகுறியற்ற வடிவத்திற்கு வழிவகுக்கும். கிளாசிக் நியோனாடல் வடிவம் கொண்ட ஐந்து நோயாளிகள் (38%) ASS1 (c.1168G>A; p.G390R) இன் எக்ஸான்14 இல் பிறழ்வைக் கொண்டிருந்தனர்.

முடிவுகள்: ஈரானிய ஆய்வு செய்யப்பட்ட நோயாளிகளில் பாரம்பரியமான பிறந்த குழந்தை வடிவமானது நோயின் மிகவும் பொதுவான வடிவமாகும் மற்றும் எக்ஸான் 14: c.1168G>A; (p.G390R) அடிக்கடி ஏற்படும் ASS1 மரபணு மாற்றமாகும். சிட்ருல்லினீமியா வகை 1 க்கு ஈரானில் உலகளாவிய குழந்தை பிறந்த குழந்தை பரிசோதனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது மற்றும் இந்த மக்கள்தொகையில் நோயின் ஆபத்தான வடிவத்தை பரிசோதிக்க சில பிறழ்வுகள் பயன்படுத்தப்படலாம்.