டிரான்ஸ்கிரிப்டோமிக்ஸ்: திறந்த அணுகல்
திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

மாற்றப்பட்ட TRPM1 மற்றும் MYO7A ஆகியவற்றால் ஏற்படும் விழித்திரை இருமுனை செல்களில் மாற்றப்பட்ட சமிக்ஞை கடத்துதல் மற்றும் செல்லுலார் ஊடுருவல் ஆகியவை விழித்திரை சிதைவு பாதைகளின் புதிய நுண்ணறிவை வெளிப்படுத்தக்கூடும்

லூய்கி டொனாடோ1,2, கான்செட்டா ஸ்கிமோன்1,2, சிமோனா அலிபிரண்டி1,3, கார்மெலா ரினால்டி1, ரோசாலியா டி

காட்சி செயலாக்கத்தின் ஆரம்ப கட்டம், ஒளியின் தீவிரம் குறைவதற்கு எதிராக அதிகரிப்பதற்கு பதிலளிக்கும் இணையான தகவல் சேனல்களின் உருவாக்கம் ஆகும். இத்தகைய ஆன் மற்றும் ஆஃப் பதில்கள் முதல் விழித்திரை ஒத்திசைவில் தொடங்குகின்றன, இதில் இரண்டு வகை போஸ்ட்னாப்டிக் பைபோலார் செல்கள் ஒளிச்சேர்க்கைகளால் வெளியிடப்படும் குளுட்டமேட்டிற்கு எதிர் துருவமுனைப்புகளுடன் வினைபுரிகின்றன. OFF-பைபோலார் செல்களின் டென்ட்ரைட்டுகள் AMPA/kainite வகுப்பின் அயனோட்ரோபிக் குளுட்டமேட் ஏற்பிகளைக் கொண்டிருக்கும்போது, ​​ON-பைபோலார் செல் டென்ட்ரைட்டுகள் ஒரு தனித்துவமான மெட்டாபோட்ரோபிக் குளுட்டமேட் ஏற்பி 6 (mGluR6) ஐ வெளிப்படுத்துகின்றன. TRPM1 என்பது ON பைபோலார் செல்களில் உள்ள mGluR6 அடுக்கின் மூலம் எதிர்மறையாகக் கட்டுப்படுத்தப்படும் டிரான்ஸ்டக்ஷன் கேஷன் சேனலின் ஒரு அங்கமாகும், மேலும் இது மேற்கோள் காட்டப்பட்ட mGluR6, GPR179, nyctalopin மற்றும் G புரத சமிக்ஞை புரதங்களின் சீராக்கி உள்ளிட்ட பிற புரதங்களுடன் ஒரு பெரிய மூலக்கூறு வளாகத்தை உருவாக்குகிறது. மனித TRPM1 இன் பிறழ்வுகள் பரம்பரை மற்றும் பெறப்பட்ட நோய்களுடன் தொடர்புடையவை, இதில் விழித்திரை ஆன் பாதை தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட முறையில் பாதிக்கப்படுகிறது, பிறவி நிலையான இரவு குருட்டுத்தன்மை போன்றவை. இது மருத்துவ ரீதியாகவும் மரபணு ரீதியாகவும் பன்முகத்தன்மை கொண்ட விழித்திரைக் கோளாறுகளின் குழுவைக் குறிக்கிறது, இதன் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகள் தடியின் செயல்பாட்டைக் கொண்டிருக்கவில்லை மற்றும் குழந்தை பருவத்திலிருந்தே இரவு குருட்டுத்தன்மையால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். ஒரு குடும்பத்தின் முழு எக்ஸோம் சீக்வென்ஸிங்கிலிருந்து வரும் தரவை நாங்கள் முன்வைக்கிறோம், இதில் 2 மகன்கள் அனாதை வடிவ விழித்திரை டிஸ்டிராபியால் கண்டறியப்பட்டனர், இரண்டு வெவ்வேறு பினோடைப்களால் வகைப்படுத்தப்பட்டாலும் கூட. இரண்டு நோயாளிகளும் MYO7A மரபணுவில் உஷர் நோய்க்குறியின் ஒரு காரணமான பிறழ்வை வழங்கினர், ஆனால் ஒருவர் மட்டுமே TRPM1 மரபணுவில் CSNB இன் காரணமான பிறழ்வைக் காட்டினார்.

 (c.470C>T, Ser157Phe). ஒவ்வொரு தொடர்புடைய புரதத்திலும் அடையாளம் காணப்பட்ட மாறுபாடுகளின் சாத்தியமான விளைவுகளை மதிப்பீடு செய்தோம், அவற்றின் சாத்தியமான தொடர்பு மற்றும் அவற்றின் மாற்றங்களை பாதிக்கக்கூடிய உயிரியல் செயல்முறைகளை பகுப்பாய்வு செய்தோம்.