உயிரியல் & மருத்துவத்தில் மேம்பட்ட நுட்பங்கள்
திறந்த அணுகல்

சுருக்கம்

சீன APS-1 நோயாளிகளில் AIRE மரபணு மாற்றம்

Wufei Zhu*, Zhen Hu, Xiangyu Liao, Xing Chen மற்றும் Zhaoyang Zeng

ஆட்டோ இம்யூன் பாலிஎண்டோகிரைன் சிண்ட்ரோம் வகை 1 (APS-1, OMIM 2403000) என்பது ஆட்டோ இம்யூன் ரெகுலேட்டர் (AIRE) மரபணுவால் ஏற்படும் ஒரு அரிய ஆட்டோசோமால் ரீசீசிவ் நோயாகும். APS-1 இன் முக்கிய அறிகுறிகள் நாள்பட்ட மியூகோகுடேனியஸ் கேண்டிடியாஸிஸ், ஆட்டோ இம்யூன் அட்ரினோகார்டிகல் பற்றாக்குறை (அடிசன் நோய்) மற்றும் ஹைப்போபராதைராய்டிசம். இன்றுவரை, APS-1 நோயாளிகளில் AIRE மரபணுவின் 100க்கும் மேற்பட்ட வெவ்வேறு பிறழ்வுகள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன. இந்த மாறுபட்ட பிறழ்வுகள் AIRE புரதத்தின் அமைப்பு மற்றும் செயல்பாட்டை வெவ்வேறு வழிகளில் பாதிக்கின்றன, இது இறுதியில் APS-1 இன் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது. இதுவரை, APS-1 இன் ஐந்து வழக்குகள் மட்டுமே சீன மொழியில் பதிவாகியுள்ளன, மேலும் முக்கிய பிறழ்வு தளங்கள் c. 769C>T (p.R257*), c.55G>A (p.A19T), c.463G>A (p.G155fsX203), c.622G>T (p.G208W) மற்றும் c.206A>C (p. .Q69P).