ஐ.எஸ்.எஸ்.என்: 2329-6917
ஜாங் ஏ சன், கியுங் ரான் ஜுன், யூல்-ஜூ சியோ, யங்-டான் ஜூ, சியுங் ஹ்வான் ஓ, ஜா யங் லீ, ஜியோங் ஹ்வான் ஷின், ஹை ரான் கிம் மற்றும் ஜியோங் நியோ லீ
குரோமோசோம்கள் 2q12 மற்றும் 6q12, t(2;6)(q12;q12) ஆகியவற்றுக்கு இடையே சீரான இடமாற்றத்துடன் கடுமையான மைலோயிட் லுகேமியாவின் (AML) ஒரு வழக்கை நாங்கள் முன்வைக்கிறோம். குரோமோசோம் 2 க்கான குறிப்பிட்ட ஆய்வுகளைப் பயன்படுத்தி வழக்கமான சைட்டோஜெனெடிக்ஸ் மற்றும் மல்டிகலர் பேண்டிங் நுட்பங்களால் இந்த அசாதாரணமானது வரையறுக்கப்பட்டது. வெடிப்புகள் புற இரத்தத்தில் உள்ள வெள்ளை இரத்த அணுக்களில் 2% மற்றும் மஜ்ஜை ஆஸ்பிரேட்டுகளில் உள்ள அனைத்து அணுக்கருக் கலங்களில் தோராயமாக 30% ஆகும். அவை நுண்ணிய நியூக்ளியர் குரோமாடின், தெளிவற்ற நியூக்ளியோலி மற்றும் பாசோபிலிக் சைட்டோபிளாசம் கொண்ட நடுத்தர முதல் பெரிய செல்கள். இம்யூனோஃபெனோடைப்பிங், குண்டுவெடிப்புகள் மாறுபட்ட CD7 வெளிப்பாட்டுடன் மைலோயிட் பரம்பரையைச் சேர்ந்தவை என்று சுட்டிக்காட்டியது. எனவே, WHO வகைப்பாடுகளின்படி நோயாளி 'அக்யூட் மைலோயிட் லுகேமியா, என்ஓஎஸ், ஏஎம்எல் வித் மெச்சூரேஷன்' என கண்டறியப்பட்டது. இலக்கிய மதிப்பாய்வில், இந்த வழக்கு t(2;6)(q12;q12) உடன் AML இன் முதல் அறிக்கையாகக் கருதப்பட வேண்டும். சுவாரஸ்யமாக, ஒரு எலும்பு மஜ்ஜை ஸ்மியர் டிஸ்மெகாகாரியோபாய்டிக் கண்டுபிடிப்புகளைக் காட்டியது, மல்டிநியூக்ளியேட்டட் அல்லது மோனோநியூக்ளியேட்டட் மெகாகாரியோசைட்டுகள் மற்றும் மைக்ரோமெகாகாரியோசைட்டுகள் போன்றவை. நோயறிதலுக்குப் பிறகு, இடைநிலை-முன்கணிப்பு AML இன் நெறிமுறையின்படி ஐடரூபிகின் மற்றும் சைட்டோசின் அராபினோசைடு மூலம் தூண்டல் கீமோதெரபி வழங்கப்பட்டது. கீமோதெரபிக்குப் பிறகு, நோயாளி 13 மாதங்கள் நிவாரணத்தில் இருந்தார், ஆனால் மஜ்ஜை ஆஸ்பிரேட்டுகளில் 54% வெடிப்புகளுடன் மீண்டும் பாதிக்கப்பட்டார். சைட்டோஜெனடிக் பகுப்பாய்வு t(2;6)(q12;q12) ஐ வெளிப்படுத்தியது, இது நோயறிதலில் காட்டப்படும் காரியோடைப் போலவே உள்ளது. இந்த வழக்கு அறிக்கையில், t(2;6)(q12;q12) உடன் AML இன் நோயியல் மற்றும் மருத்துவ கண்டுபிடிப்புகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன, அவை கடுமையான டிஸ்மெகாகாரியோபொய்சிஸ் மற்றும் மோசமான முன்கணிப்பு. இந்த அறிக்கை மருத்துவருக்கு இதே போன்ற வழக்குக்கு சிகிச்சை அளிக்க உதவியாக இருக்கும்